Генетический скрининг может повысить процент выявления тугоухости
Фото: Unsplash.com
Ученые профильных московских медучреждений представили обоснование генетического метода диагностики и наглядно показали, сколько денег государство сможет сэкономить в будущем, если детям с генетической тугоухостью вовремя будет поставлен диагноз.
Эксперты считают, что, хотя аудиологический скрининг новорожденных, введенный в России в 2008 году, позволил существенно повысить количество детей, у которых нарушения слуха были диагностированы в самом раннем возрасте, он не дает стопроцентной эффективности.
Повысить выявляемость тугоухости у новорожденных может генетический скрининг. Он обладает высокой чувствительностью и специфичностью и позволяет в кратчайшие сроки после рождения выявить группу тугоухих детей, которым необходима кохлеарная имплантация или слухопротезирование. Благодаря этому пациенты попадают под наблюдение сурдолога с уже установленным диагнозом и причиной болезни для принятия мер по лечению и абилитации.
По мнению специалистов, врожденная глухота может быть обусловлена как генетическими, так и приобретенными причинами. В ряде регионов России распространенность клинически выраженных форм врожденной тугоухости составляет приблизительно один случай на 700 рождений. К возрасту четырех лет распространенность тяжелых форм врожденной тугоухости для двусторонних нарушений слуха увеличивается примерно до одного на 400 рождений. Более половины случаев и в той, и в другой группе связаны с наследственностью.
