Неонатальный скрининг подтвердил спинальную мышечную атрофию у 55 новорожденных
Фото: Ю. Иванко/mos.ru
– Чаще всего к СМА приводит делеция – удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами, – пояснила Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ.
Она отметила, что носителем делеции 7-го экзона является каждый 37-й человек в России, а малой мутации – каждый четырехтысячный.
– Если носительство делеции выявлено только у одного из супругов пары, планирующей беременность, а второй супруг не является носителем, все равно невозможно со 100-процентной вероятностью исключить рождение ребенка со СМА, поскольку второй супруг может оказаться носителем точковой мутации. Эти риски крайне низки, однако нельзя о них забывать, – добавила Щагина.
Проблема в том, что точковые мутации (изменения одной пары оснований в молекуле ДНК) очень сложны для ранней диагностики. С помощью массового неонатального скрининга можно обнаружить только делецию 7‑го экзона в гомозиготном состоянии.
– Очень важно, чтобы врачи знали: нельзя исключать диагноз СМА у пациента с симптомами, даже если причина болезни не выявлена при скрининговом исследовании в рамках расширенного неонатального либо селективного скрининга, – считает Щагина.
Впервые СМА при помощи расширенного неонатального скрининга была выявлена у новорожденной девочки из Кургана в январе этого года. Диагноз подтвердился после дополнительной диагностики в МГНЦ. Медицинские документы ребенка и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра», который обеспечивает российских детей со СМА патогенетической терапией – препаратами золгенсма, спинраза или рисдиплам.
