Пересадку костного мозга ребенку с редчайшим заболеванием впервые в России провели врачи РДКБ

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) впервые в РФ осуществили пересадку костного мозга четырехлетнему пациенту с альфа-маннозидозом, одним из наиболее редких видов болезней накопления.

Альфа-маннозидоз «проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент», объяснила Елена Мачнева, гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, и приводит «к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию». Заболевание может повлечь потерю слуха, деформацию скелета, психические нарушения. При этом даже заместительная терапия, то есть введение фермента в организм, не способна защитить от накопления полисахарида головной мозг человека. Со временем происходит нейродегенерация.

«Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида», – сказано в сообщении на сайте РДКБ.

Однако из-за редкости заболевания у врачей не было опыта трансплантации в таких случаях. Чтобы правильно подобрать предоперационную химиотерапию и постоперационную иммуносупрессивную терапию, потребовалось тщательное изучение мирового и российского опыта лечения пациентов со схожими заболеваниями.

«Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадеживающая новость, – поделилась с журналистами Елена Мачнева. – Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента [с его костным мозгом] составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии».

Восстановительный период у малыша протекал штатно, без тяжелых и непредвиденных осложнений. На 19-й день после пересадки врачи отметили полное приживление донорского костного мозга, однако пока мальчик продолжает проходить курс иммуносупрессивной терапии, чтобы избежать отторжения трансплантата. Также медики контролируют течение основного заболевания. Исследования показали, что необходимый фермент начал вырабатываться в организме пациента в нужных количествах, избыточное отложение полисахарида в органах и тканях остановилось.

«Это свидетельствует об эффективности лечения – у ребенка улучшились психические функции, он продолжает нормально расти и развиваться», – говорится в сообщении на сайте РДКБ.