«Янссен» в партнерстве с МГНЦ имени Бочкова расширила программу бесплатной диагностики СМА

Елена Морозова,

корреспондент Русфонда

Фото: janssen.com

Теперь в рамках этой программы можно определить количество копий гена SMN2, от которого зависит тяжесть спинальной мышечной атрофии (СМА). Транспортировка цельной крови в федеральный Медико‑генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова для проведения этого анализа тоже будет бесплатной. Об этом сообщила 15 января в своем пресс-релизе компания «Янссен» – подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон».

В программу бесплатной диагностики по-прежнему входит молекулярно-генетический анализ для подтверждения диагноза самого распространенного вида заболевания – проксимальной СМА (95% случаев) и доставки биоматериала для его проведения в клинику.

Направить биоматериалы в лабораторию МГНЦ может любой врач РФ, который наблюдает пациента с подозрением на СМА. Результаты анализов придут на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе – на сайте МГНЦ, в разделе «Программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА)».

Чтобы узнать, как вызвать курьера для транспортировки биоматериала, врачу необходимо создать личный кабинет на сайте логистического партнера программы – компании ООО «Биокард Логистикс».

– Расширение программы бесплатного скрининга – важный шаг на пути к повышению доступности своевременной диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ, – отметила Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон». – Определение количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА, подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни пациента на максимально возможном уровне.

Недавно стало известно, что Минздрав РФ поручил регионам составить списки детей с генетически подтвержденным диагнозом СМА и указать их потребность в двух препаратах для терапии заболевания – спинразе и рисдипламе.

Подробно о СМА и ее лечении мы писали здесь.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд