«Янссен» в партнерстве с МГНЦ имени Бочкова расширила программу бесплатной диагностики СМА
Фото: janssen.com
В программу бесплатной диагностики по-прежнему входит молекулярно-генетический анализ для подтверждения диагноза самого распространенного вида заболевания – проксимальной СМА (95% случаев) и доставки биоматериала для его проведения в клинику.
Направить биоматериалы в лабораторию МГНЦ может любой врач РФ, который наблюдает пациента с подозрением на СМА. Результаты анализов придут на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе – на сайте МГНЦ, в разделе «Программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА)».
Чтобы узнать, как вызвать курьера для транспортировки биоматериала, врачу необходимо создать личный кабинет на сайте логистического партнера программы – компании ООО «Биокард Логистикс».
– Расширение программы бесплатного скрининга – важный шаг на пути к повышению доступности своевременной диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ, – отметила Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон». – Определение количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА, подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни пациента на максимально возможном уровне.
Недавно стало известно, что Минздрав РФ поручил регионам составить списки детей с генетически подтвержденным диагнозом СМА и указать их потребность в двух препаратах для терапии заболевания – спинразе и рисдипламе.
Подробно о СМА и ее лечении мы писали здесь.
