Тимофей Наумушкин

Тимоша родился раньше срока, слабеньким, весил меньше 2 кг. Анализы были нестабильные, уровень сахара значительно повышен и никак не снижался. Наши врачи провели консультацию с московскими специалистами, и те заподозрили, что у сына редкое наследственное заболевание. Нас направили на лечение в Москву. Тимоше назначили генетическое исследование, и оно выявило мутацию, которая подтвердила все опасения. Сыну поставили диагноз «синдром Донохью» – это заболевание обнаруживается у одного ребенка на миллион. Из-за генетической поломки организм не может усваивать инсулин, и клетки не могут получить глюкозу из крови. Возникают серьезные нарушения в развитии, росте, обмене веществ. Только одно лекарство в мире помогает от этой болезни – инкрелекс. Благодаря вашей помощи сын принимает его с рождения. И успехи впечатляют: уровень глюкозы нормализовался, улучшилась работа сердца. Тимофей активно развивается, говорит отдельные слова, самостоятельно ест, любит собирать лего, петь и танцевать. Конечно, еще остается много проблем: сын должен получать пищу каждые два часа, и ночью его приходится кормить через гастростому. Сейчас лекарство заканчивается, а прерывать лечение опасно. Мы обратились в местные органы здравоохранения, но пока согласия на закупку препарата не получили. Купить лекарство сами не имеем возможности – растим двух маленьких детей, работает только муж. Пожалуйста, помогите!
 
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи