Общество

Этот новый орфанный мир

Что обсуждают специалисты во время недели орфанных заболеваний

29 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний. В этом в феврале 28 дней, поэтому врачи, чиновники и представители НКО обсуждают новости и проблемы в этой области всю неделю. Может показаться, что носителей орфанных заболеваний – 1 на 10 000 человек – не так уж много. Министерство здравоохранения РФ, например, до 2019 года обеспечивало лекарствами пациентов только по семи нозологиям (сейчас в этот перечень вошли еще пять редких заболеваний). Но медицинскому сообществу известны уже тысячи редких болезней, и их список постоянно пополняется.

Сегодня в Федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями 17 015 человек, 50,8% из них – дети, сообщила руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС Елена Красильникова на заседании Экспертного совета по редким заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья. Этот совет, созданный в ноябре 2017 года, представил на днях своей первый ежегодный бюллетень. Цифры в бюллетене пока не радуют. С одной стороны, диагностика редких заболеваний в России явно улучшается: за пять лет прирост пациентов в регистре составил 83%. С другой, медицинская помощь этим людям пока оставляет желать лучшего: на 1 января 2018 года только 42% взрослых и 62% детей были обеспечены жизненно важной терапией.

При этом есть еще сотни, если не тысячи редких заболеваний, которые требуют дорогостоящей пожизненной терапии, но не включены в программы, финансируемые региональными и федеральным бюджетами. Например, в российском «Регистре больных с первичными иммунодефицитными состояниями», то есть страдающих врожденными нарушениями работы иммунной системы, – 2500 человек. Но сегодня 90% недиагностированных людей с такими нарушениями в России умирают от инфекций, сообщила управляющий директор благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе на пресс-конференции, посвященной Дню орфанных заболеваний. Если в других странах такие нарушения выявляются у 1 человека на 10 000, то в самых успешных с точки зрения диагностики регионах России – у 1 на 30 000, объясняет Анна Щербина, заведующая отделением иммунологии НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Большинство вовремя диагностированных пациентов с врожденными нарушениями иммунной системы сегодня могут не умирать в детстве, как раньше, а жить обычной жизнью, если будут регулярно получать терапию.

Но с обеспечением лекарствами есть проблемы. В 2018 году 298 таких пациентов обратились за юридической помощью в получении дорогостоящих лекарств, а за два месяца 2019 года – уже 66 человек. «Основная проблема – отсутствие четкого правового статуса пациента с первичным иммунодефицитом и механизма обеспечения их терапией, – считает Ирина Бакрадзе. – Существующие нормативные акты настолько разрозненны и запутанны, что судьба пациента зависит от решения конкретного врача». По большому счету, это относится ко всем носителям орфанных заболеваний, требующих терапии и не включенных в региональные или федеральные программы медицинской помощи.

Изменить ситуацию можно и без специальных программ, считает Александр Румянцев, академик РАН и президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Например, в 2020 году врачи планируют включить 300 врожденных нарушений работы иммунной системы в новый классификатор болезней, а по самым распространенным и опасным из них – разработать алгоритм клинического ведения в системе ОМС.

Как пояснил академик Румянцев в разговоре с Русфондом, новые медицинские технологии и возможности диагностики постоянно расширяют список диагнозов: «Раньше было распространенное заболевание – болезнь почек. Сейчас мы знаем несколько тысяч заболеваний почек, каждое из которых – орфанное. Мы движемся к орфанному миру, к поиску конкретных поломок у каждого пациента и к персонифицированному лечению».