Компания Novartis подала заявку на регистрацию в РФ золгенсмы – препарата для лечения СМА

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis подала в Министерство здравоохранения РФ досье на регистрацию разработанного ее подразделением AveXis препарата золгенсма, предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщила 22 июля на своей странице в фейсбуке руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

СМА – тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения. Генетическая причина СМА – мутации в гене SMN1, который кодирует белок SMN, необходимый для работы двигательных нейронов. В результате генной поломки у пациентов со СМА белок SMN не вырабатывается в достаточном количестве, и эти нейроны отмирают. В зависимости от типа заболевания физические силы пациента и его способность ходить, двигаться, принимать пищу, дышать могут быть снижены или полностью утрачены.

Первые исследования лекарства для генной терапии СМА, как рассказали специалисты корреспонденту Русфонда, начались 30 лет назад, но создать его удалось только в последние годы. Золгенсма предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания с помощью внедрения в организм пациента аденоассоциированного вируса AAV9 – непатогенного вируса, который может встраивать свой геном в геном хозяина (этим он привлекателен для исследований в области генной терапии. – Русфонд). Препарат баснословно дорогой. По данным СМИ, стоимость одной ампулы (золгенсма вводится однократно) – свыше $2,1 млн.

19 мая 2020 года Европейская комиссия дала условное одобрение на применение золгенсмы у детей со СМА весом до 21 кг с наиболее тяжелыми формами заболевания. Решение Еврокомиссии действует на территории Европейского Союза, Великобритании, Норвегии и Исландии. «Планируемые показания к применению (в досье, поданном Novartis в Минздрав РФ. – Русфонд) соответствуют европейским», – отметила Ольга Германенко.

Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA) 24 мая 2020 года одобрило золгенсму для лечения детей младше двух лет со СМА.

Специалисты FDA отметили, что безопасность и эффективность препарата подтверждаются продолжающимися и завершившимися клиническими исследованиями применения золгенсмы у 36 детей. Комментария от представительства компании Novartis в РФ о том, какое клиническое исследование легло в основу регистрационного досье, поданного в Минздрав, получить не удалось. Всего в мире, по данным фонда «Семьи СМА», инъекцию препарата золгенсма получили более 500 человек, в том числе в ходе исследований и с помощью дорегистрационного доступа к препарату.

21 июля 2020 года Ольга Германенко сообщила о первом ребенке из России, который выиграл препарат в лотерею, организованную производителем.