Не панацея
Что говорят специалисты о новом лекарстве от СМА
Фото: unsplash.com
Один из крупнейших экспертов по СМА в Европе профессор Лоран Сервэ утверждает, что золгенсма эффективна только для младенцев в возрасте до семи месяцев и не может вылечить детей, у которых уже проявились симптомы СМА. В Валлонском регионе Бельгии, где работает Сервэ, СМА входит в обязательную программу скрининга новорожденных. Это позволяет выявлять генетическое заболевание еще до появления симптомов.
Беспрецедентная цена золгенсмы – свыше $2 млн за инъекцию – оправданна лишь в случае, если препарат дают младенцу до появления симптомов, заявил Сервэ в интервью бельгийскому изданию La Libre.
В России СМА не входит в программу скрининга новорожденных. По оценкам благотворительного фонда «Семьи СМА», в стране ежегодно рождается около 200 детей с этим редким нейромышечным заболеванием, сейчас их примерно 3–5 тыс. 11 февраля в Госдуму внесен законопроект, предусматривающий лечение таких больных за счет федерального бюджета, – это касается и закупок спинразы, другого препарата для терапии СМА, зарегистрированного в России летом 2019 года. Однако, узнав о появлении «чудо-лекарства», родители пациентов хотят, чтобы их лечили золгенсмой.
– Золгенсма – это действительно чудо, но, если можно так сказать, чудо, над которым долго работали. Первые исследования лекарства для генной терапии СМА начались еще 30 лет назад, но создать его удалось только в последние годы, – говорит детский невролог клиники GMS (Москва) Мария Островская. – Метод представляет собой ремонт «сломанного» участка ДНК при помощи внедрения туда вируса. Именно поэтому укол и делается только один раз. Неврология вообще становится такой прорывной областью. Золгенсма зарегистрирована в США для применения у детей в возрасте до двух лет, а вот о том, что она наиболее эффективна в возрасте до семи месяцев, стало известно сравнительно недавно. Но пока непонятно, какой результат у детей старше семи месяцев. Самым старшим детям, которые получали препарат, было семь и девять месяцев. Исследования продолжаются. Дети, которые получали досимптомное лечение, сейчас чувствуют себя хорошо, но долговременного наблюдения пока нет. Например, нельзя сказать, что будет с этими детьми через десять лет. Зато уже известно, что золгенсма имеет тяжелые побочные эффекты, есть сопроводительная терапия, довольно сложная, а какими могут быть отложенные последствия, тоже пока непонятно.
Островская обратила внимание на еще один важный момент. Даже собрав средства на покупку лекарства, родители столкнутся с проблемой его применения:
– Родителей тяжелобольных детей можно понять – они хватаются за любую возможность помочь своему ребенку. Ну допустим, они соберут эти деньги, купят лекарство, но как и где они его будут вводить? У себя дома? Ни одна больница не будет применять не зарегистрированный в России препарат, если его используют не в рамках какого-то специального исследования. Для этого нужно специальное согласование, оформление – в целом очень сложный процесс.
Наблюдения за применением золгенсмы ведутся всего четыре года на небольшой группе из 25 пациентов, отмечает Светлана Артемьева, заведующая психоневрологическим отделением № 2 Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва):
– В том, что препарат эффективен, сомневаться не приходится, но хватит ли одной инъекции на всю жизнь? Этот вопрос еще обсуждается учеными. Может быть, в дальнейшем пациенту потребуется поддержка другими препаратами, тем же рисдипламом или спинразой, потому что у них разные точки приложения. Клинические исследования действительно показывают, что все препараты, не только золгенсма, доказывают свою наибольшую эффективность, когда их начинают применять на ранней, досимптомной стадии СМА. Если лечить детей до шести месяцев, то действительно можно остановить прогрессирование болезни и ребенок будет развиваться соответственно возрасту. Но если симптомы уже есть и ребенок потерял какие-то двигательные функции, то ситуация иная. Это можно сравнить с инсультом: в зависимости от тяжести поражения некоторые пациенты восстанавливаются полностью, у других сохраняются минимальные симптомы, а у некоторых – тяжелые двигательные нарушения.
Скрининг новорожденных в России пока находится в стадии пилотного проекта. Если он окажется удачным, генетики будут добиваться введения его по всей стране, сообщает Артемьева.
Александр Поляков, профессор РАН, ведущий специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (Москва), отметил, что доступных данных об эффективности золгенсмы на конференциях и в печати практически нет. Спинраза изучена лучше:
– Механизмы действия золгенсмы и спинразы различны, но оба препарата направлены не на следствия, а на устранение причины болезни. Разница в цене есть, но нужно помнить, что спинразу требуется вводить многократно, в отличие от золгенсмы. Вообще, я считаю, что цена на определенный препарат – это вопрос переговоров между фармкомпанией и государством и она должна быть тем ниже, чем больше в стране больных, получающих данный препарат, – добавил Поляков. – Что касается возраста пациентов, то, безусловно, любой препарат наиболее эффективен на самых ранних стадиях болезни. А эти стадии различны для разных типов СМА.
Ольга Германенко, глава благотворительного фонда «Семьи СМА», познакомилась с Лораном Сервэ на конференции в Москве осенью прошлого года:
– Профессор очень эмоциональный человек. Но это можно понять. Сборы средств на покупку золгенсмы проходят не только в России, но и по всей Европе. И каждый раз жертвователей уверяют, что только это лекарство может спасти, вылечить ребенка. Но если отвлечься от эмоций, то мы увидим очень четкое изложение медицинских научных фактов, известных на данный момент. Все, о чем говорит Сервэ, соответствует последним медицинским данным и отчетам, которые представляет компания-производитель или исследователи, участвующие в проведении испытаний препарата.
Германенко отмечает, что золгенсму сопровождает агрессивный пиар, который действует на родителей пациентов:
– Не надо принимать желаемое за действительное. Но это очень трудно для родителей больных детей. Вся шумиха приводит к тому, что золгенсма воспринимается как панацея, как лекарство, которое может излечить ребенка независимо от того, на какой стадии заболевания он находится. Однако это не так. Все три лекарства – и золгенсма, и спинраза, и рисдиплам – препараты для терапии, а не для излечения. СМА пока еще неизлечимое заболевание, это надо признать. Но чем раньше мы начинаем лечение, тем эффективнее будет любой препарат из имеющихся на сегодняшний день. При этом у нас сейчас большие сложности с доступом пациентов даже к зарегистрированному препарату – спинразе, и это действительно серьезная проблема. Золгенсма не зарегистрирована в России. И тут нужно отметить, что незарегистрированные препараты всегда должны рассматриваться как препараты второй линии. Кому-то покажется, что это нечестно или несправедливо. Но так работают медицинские системы во всем мире, и такие критерии были введены неслучайно. О золгенсме можно сказать так: ожидания от этого препарата на сегодняшний день выше, чем возможности самого препарата.
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
