Генный препарат помог ребенку со спастической параплегией

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: National Cancer Institute/Unsplash.com

Четырехлетний Майкл Приволакис стал единственным пациентом с наследственной спастической параплегией типа 50 (SPG50), для которого разработали индивидуальный генотерапевтический препарат, сообщает телеграм-канал «Реальная генетика» со ссылкой на статью, опубликованную в журнале Nature Medicine.

Спастическая параплегия 50-го типа – ультраредкое генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене AP4M1. Для болезни характерна задержка развития, прогрессирующая скованность мышц и потеря двигательных навыков: дети не могут самостоятельно стоять или ходить.

Исследование проводилось в детской больнице Университета Торонто. Препарат разработали на основе аденоассоциированного вируса, несущего здоровый ген AP4M1, и ввели пациенту через три года после постановки диагноза. Спустя 12 месяцев после начала терапии состояние ребенка улучшилось – он впервые смог стоять, опираясь на пятки. При этом серьезных побочных эффектов выявлено не было.

Специалисты, проводившие клиническое исследование, отмечают, что оно поможет разрабатывать индивидуализированную генетическую терапию других ультраредких заболеваний.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд