Более 320 тыс. новорожденных в РФ прошли с начала года расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний

Елена Морозова,

корреспондент Русфонда

Фото: Unsplash.com

Диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) подтвержден у 30 младенцев. Такие данные на конец апреля привели в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. Наибольшее количество случаев СМА выявлено в Московской, Свердловской, Белгородской и Самарской областях, рассказали Русфонду в МГНЦ. Исследования сухих пятен крови из пяточек новорожденных проходили в десяти региональных центрах расширенного скрининга со старта федеральной программы 1 января 2023 года.

МГНЦ – референсный центр расширенного неонатального скрининга. Здесь проводят подтверждающие исследования для установления диагноза у детей, которые вошли в группу риска по 36 наследственным заболеваниям и группам наследственных заболеваний. Кроме того, МГНЦ осуществляет организационно-методическое руководство скрининга во всех субъектах РФ.

Накануне руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко сообщила о выявлении 32 детей со СМА – и по результатам общероссийского расширенного скрининга, и по итогам пилотных проектов по скринингу, проходивших с 2019 по 2022 год в Москве, Петербурге, Северной Осетии, Свердловской, Владимирской, Оренбургской, Рязанской областях, Башкортостане и Чеченской Республике.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд