Петербургские врачи подвели итоги первого в России проекта по выявлению СМА у новорожденных

В петербургском НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта подвели первые итоги пилотного проекта, который помогает выявить признаки смертельно опасной болезни на ранней стадии и начать лечение. В течение месяца новорожденным делали скрининги на спинальную мышечную атрофию (СМА) и отправляли материал специалистам-генетикам, сообщает издание «Петербургский дневник».

Для скрининга из пятки малыша берут несколько капель крови и отправляют на исследование. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями – более надежная и экономичная в сравнении с зарубежными аналогами. За сутки можно провести около 200 проб. За месяц работы проекта в институте обследовали 110 малышей, у двоих нашли признаки СМА – их будут лечить.

СМА является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний: в первые полгода жизни у ребенка появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение года-двух. Препараты для терапии есть, однако критически важным является быстрое начало лечения. «Вторая, более глобальная, задача заключается в том, чтобы выявлять носителей СМА, то есть тех, кто не болеет сам, но имеет эту поломку гена и может в будущем передать болезнь своим детям. Разработанный нами тест дает пациентам шанс прервать эту цепочку», – пояснил руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.

Исследования НИИ имени Д.О. Отта станут основой для реализации масштабного федерального проекта: с 2023 года новорожденных будут проверять не на пять возможных патологий, а на 36, в том числе и на СМА.