С 2023 года всех российских новорожденных будут обследовать на СМА и еще 35 наследственных заболеваний

Елена Морозова,

корреспондент Русфонда

Фото: pixabay.com

Об этом 17 ноября заявил директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, сообщает МИА «Россия сегодня».

«Все новорожденные в нашей стране – 1,4 млн – обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них – это спинальная мышечная атрофия (СМА)», – рассказал Сергей Куцев.

Скрининг позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, раньше начинать терапию. Для реализации программы предстоит подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, обучить специалистов.

Сейчас в нашей стране работает пилотный проект по выявлению новорожденных со СМА, добавил коллега Куцева, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова Александр Поляков. Из 20 854 детей, которых обследовали в трех роддомах, участвующих в проекте, было выявлено три случая СМА.

В данный момент в России создают отечественную тест-систему для неонатальной диагностики СМА. Она позволит быстро проводить обследование, характеризуется простотой методики, не требующей дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступной ценой по сравнению с зарубежными аналогами.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд