В поисках маршрута
Кто и как должен лечить пациентов с редкими заболеваниями
Фото: pixabay.com
На диагностику некоторых орфанных заболеваний уходят месяцы и годы. Потому что сами заболевания проявляются не сразу. И потому, что у врачей в поликлиниках нет должной квалификации. Скажем, видит педиатр у ребенка проблемы с почками – отправляет к нефрологу. Нефролог, не зная истинного диагноза, например цистиноза, лечит почки, а ребенок тем временем слепнет. Если педиатр что-то все же заподозрил, он направляет пациента в региональный медико-генетический центр. Там могут поставить диагноз. Но что дальше? Утвержденных в Минздраве правил нет, поэтому вопросы маршрутизации врачи вынуждены решать сами.
«Есть большая потребность в стационарном обследовании пациентов в многопрофильном учреждении, – считает Екатерина Николаева, исполняющая обязанности руководителя отделения клинической генетики Научно-исследовательского клинического института (НИКИ) педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. – У детей с редкими наследственными патологиями обычно не изолированные нарушения какой-то одной системы, а сочетанные. Хорошо, если мы можем пригласить невролога, кардиолога, отоларинголога и офтальмолога и вместе определить пути ведения пациента». Такой междисциплинарный подход развивает Русфонд в сотрудничестве с московской клиникой Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Команда врачей собирается на консилиум, чтобы провести диагностику и разработать стратегию лечения детей по программам «Русфонд.Перелом» (пациенты с несовершенным остеогенезом) и «Русфонд.Spina bifida» (с грыжей позвоночника). «Междисциплинарный подход – единственный эффективный способ лечения и поддержки пациентов с множественными тяжелыми нарушениями», – говорит ведущий специалист клиники GMS и один из главных специалистов в России по несовершенному остеогенезу Наталия Белова. И теперь этот подход обсуждают сотрудники государственных медцентров.
На самом деле региональные генетики уже отправляют сложных пациентов в многопрофильные учреждения, где возможен такой подход. В первую очередь в федеральные научно-исследовательские клинические центры. По словам Николаевой, тот же НИКИ педиатрии в 2018 году принял 1057 пациентов из 79 регионов. Да вот беда: назначения и рекомендации этих центров мало что значат на местах, объясняет в своем докладе Оксана Александрова, замдиректора Московского областного научно-исследовательского клинического института (МОНИКИ) имени М.Ф. Владимирского. «Ни профессор, ни кандидат наук сами по себе не являются медицинскими работниками, они не входят в реестр медицинских работников, – говорит Александрова. – Пациент просто съездил на консультацию, а ответственность за назначения будет нести врач на месте». И не факт, что участковый будет следовать рекомендациям ученого, который не имеет отношения к региональной системе здравоохранения.
Есть еще один вариант – многопрофильные стационары в системе здравоохранения региона (областные больницы и другие учреждения) и создающиеся при них центры орфанных заболеваний. Но они тоже работают будто сами по себе. «Каждое юрлицо отвечает за пациента самостоятельно, – говорит Александрова. – Координации между ними нет».
Получается, даже если междисциплинарный подход возможен, то он все равно невозможен. В кулуарах генетики обсуждали, что координатором может быть врач общей практики или педиатр, хотя «за десять минут на приеме он даже не успевает поговорить с пациентом». Более того, разработчики маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями сейчас ориентируются в первую очередь на участковых. Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета (теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список). И сейчас у любого участкового в Московской области должны быть знания о том, куда и как отправить пациента для нужного обследования или лечения.
«Именно врач первичного звена наблюдает пациента постоянно, в отличие от врачей федеральных и областных центров, – уверен заведующий Медико-генетическим центром МОНИКИ Артур Латыпов. – Правда, я не могу дать голову на отсечение, что все педиатры знают о маршрутизации. Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». Опять та же проблема: нет координации, нет ответственного.
Покончить с неразрешимой проблемой Александрова предлагает довольно оригинальным способом: с помощью телемедицины. Врач из поликлиники может обратиться, например, в центр орфанных заболеваний. И центр организует дистанционный консилиум с лучшими врачами разного профиля из этого центра и главными внештатными специалистами в регионе. «Такая консультация предполагает внесение информации в электронную медкарту пациента в консультирующей организации, например в МОНИКИ, – отмечает Александрова. – То есть наши консультанты считаются лечащими врачами и несут юридическую ответственность за пациента». Так эти назначения становятся обязательными, считает Александрова. Участники конференции задумались о своей ответственности, не задав Александровой вопросов. А она обещала продвинуть свои идеи в Московской областной думе.
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
