Косность и несовершенство

Как в России пытались утвердить давно известный метод лечения несовершенного остеогенеза

С несовершенным остеогенезом в нашей стране серьезные проблемы. Многие врачи, особенно в регионах, до сих пор не знают, что эта болезнь лечится, а то и вовсе о ней не слышали. Кто-то знает, как лечить, но боится, потому что препараты и протоколы не утверждены Минздравом РФ. Есть несколько энтузиастов, которые в буквальном смысле ставят больных детей на ноги. Но их знания не выходят за пределы нескольких медцентров. Почему все так нелепо устроено?

Русфонд занимается несовершенным остеогенезом одиннадцать лет, большую часть этого времени – вместе с московской клиникой Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Мы помогли почти 800 детям. Людей с несовершенным остеогенезом нередко называют «хрустальными»: из-за генетического нарушения кости у них хрупкие и часто ломаются. Этих людей не так уж мало – по мировой статистике, один на 10–20 тыс. человек. То есть в нашей стране их должно быть тысяч десять, хотя официально зарегистрировано всего человек 600. Судьба многих «несовершенников» – инвалидная коляска и искривленные, укороченные из-за постоянных переломов руки и ноги. Но если вовремя начать лечение, состояние почти каждого из них можно кардинально улучшить. Везет, однако, лишь немногим, а тиражировать удачный опыт уже много лет никак не удается. Мы разбираем эту удивительную историю неуспеха.

Последняя попытка

«Яна почти не шевелилась, а врачи ей почти не занимались, кажется, просто ждали, когда же она умрет». «К семи годам Алеша перенес 14 переломов, в том числе перелом позвоночника. Местные врачи ничего определенного не предлагали». «Врач-генетик поставила диагноз. Но дальше дело не двигалось. Егору просто накладывали гипс на очередной перелом».

Можно подумать, что у Яны Семеновой из Челябинска, Алеши Кузьмина из города Волжского, Егора Вахрушева из Ижевска какая-то исключительно редкая и загадочная болезнь, неподвластная медицине. Руководитель Центра врожденной патологии клиники GMS Наталия Белова занимается хрустальными детьми больше 30 лет и знает, что это не так. Она работала с несовершенным остеогенезом в Институте педиатрии и детской хирургии, в Американском медицинском центре, в Европейском медицинском центре, а с 2013 года – в клинике GMS, где наконец исполнила свою мечту: собрала мультидисциплинарную команду врачей, которые считаются главными российскими экспертами по несовершенному остеогенезу. Мы не раз об этом рассказывали.

Но одна частная клиника, где пациентов лечат за счет пожертвований благотворителей, – не выход, если диагностика и лечение нужны тысячам.

В середине 2010-х Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра и главный внештатный генетик Минздрава, предложил Наталии Беловой стать ведущим автором клинических рекомендаций по несовершенному остеогенезу. Он хотел создать рекомендации, на которые могли бы ориентироваться все российские врачи – и частные, и в государственном секторе. У Беловой было в жизни много разочарований в сфере организации здравоохранения. Лечение несовершенного остеогенеза она пыталась наладить еще в государственном Институте педиатрии и детской хирургии – но безуспешно.

– Самый частый вопрос, который я тогда слышала: а тебе-то это зачем? – вспоминает Белова. – Я бы не взялась за написание рекомендаций, учитывая предыдущий опыт, но меня попросил Сергей Иванович [Куцев]. А вообще какой-то особой тайны во всем этом нет. Мы ориентируемся на мировой опыт.

Для укрепления костей используются курсы памидроната или золедроната несколько раз в год. Иногда приходится делать операцию – вставлять в кости специальный раздвижной штифт, который растет вместе с ребенком. И третье, исключительно важное: кости укрепляют не просто так, а ради конкретной цели – например, чтобы ребенок смог ходить. Нет смысла делать сложные операции, если потом он будет все время лежать в кровати. Нужна реабилитационная работа – и с пациентом, и с его родителями.

Упорство титана

Клинические рекомендации, они же протоколы, – коллективное произведение врачей одной специальности, по сути, обмен опытом. Куцев подключил к работе НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Петербурге, Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова, НМИЦ травматологии и ортопедии имени Г.А. Илизарова в Кургане. Работали долго, было создано несколько редакций, даты их появления участники уже и не помнят. Но в 2016 году дело кончилось ничем.

Документ даже не добрался до Минздрава: авторы не сумели договориться между собой. Главные разногласия возникли между Наталией Беловой и руководителем Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова Дмитрием Попковым. Терапия «хрустальных» детей в Кургане не проводится, этим занимаются больницы, с которыми Центр Илизарова сотрудничает. А здесь с пациентами работают хирурги. В мире для укрепления костей обычно используют штифты Fassier-Duval канадской Pega Medical. В Центре Илизарова создали собственное устройство – титановый штифт, дополненный внешней окружающей ногу конструкцией, вроде известной системы хирурга Гавриила Илизарова, именем которого назван институт, только поменьше. По словам Попкова, он позволяет «преодолеть недостатки зарубежной конструкции, – связанные с материалом изготовления».

– Иногда, если кости неплохие, такие аппараты могут отлично сработать, но при хрупких костях часто возникают осложнения, в мире признаны другие методики лечения хрупких детей, – говорит Белова.

Основатель и директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова тоже побаивается:

– Меня смущает, что Дмитрий Арнольдович изобретает свой велосипед и отрабатывает эту технологию на детях. В некоторых случаях аппарат Илизарова может очень хорошо помочь, но есть много нюансов, а обсуждать их Попков не хочет. Телескопические штифты Fassier-Duval зарекомендовали себя во всем мире, и в России их сейчас можно установить за государственный счет. Дмитрий Попков прислал Русфонду несколько своих публикаций в российских и зарубежных журналах, доказывающих пользу его конструкций. Он рассказал, что четыре года работал по контракту в университетской клинике города Нанси во Франции, освоил телескопическую методику и стал применять ее в России. А свои штифты разработал, в частности, потому, что Fassier-Duval тогда еще не были у нас зарегистрированы.

Необязательно принимать на 100% чью-то сторону. Можно обсуждать, искать компромиссы. «Мы их искали, но ничего не получилось. Хирурги бескомпромиссны», – смеется Белова. Работа зашла в тупик, и Сергей Куцев дипломатично предложил ее приостановить.

Гонка протоколов

Наступила феодальная раздробленность. Каждый центр действовал самостоятельно.

В 2016 году появились клинические рекомендации от коллектива из четырех авторов. Все – из Центра Илизарова. Терапевтический подход они описали очень кратко и сосредоточились на оперативных вмешательствах. Авторы рекомендуют телескопические штифты Fassier-Duval, а при их отсутствии – титановые стержни. О том, кто эти стержни придумал, авторы не пишут.

НМИЦ здоровья детей тоже искал свой путь. В 2013–2015 годах врач-нефролог Гузал Яхяева наблюдала течение болезни у 30 «хрустальных» детей, которые лечились в НМИЦ, и провела «ретроспективный анализ данных о 323 пациентах, проживающих в различных регионах РФ». И написала диссертацию. В работе перечислены ее открытия, например такое: «Показано, что у детей с несовершенным остеогенезом частыми проявлениями болезни являются неоднократные... переломы костей».

– Вам это кажется повторением известных вещей, но диссертация была важна, – объясняет Мещерякова. – Россия вроде как ориентируется на международный опыт, но считается, что нужно самим все проверить и заново открыть.

Диссертация и правда сыграла свою роль. В 2018 году НМИЦ, в продолжение работы Яхяевой, представил в Минздрав протокол клинической апробации «Ведение детей с несовершенным остеогенезом...» (полное название очень длинное). «Слова „клиническая апробация“ означают, что учреждение предлагает экспериментальный метод и обращается в Минздрав с просьбой о финансировании», – объясняет Куцев. Минздрав согласился, и на некоторое время главным по несовершенному остеогенезу стал НМИЦ здоровья детей, получивший право и средства вылечить 50 детей.

– Я в этом документе вижу немало ошибок, – сетует Наталия Белова. – Написано, например, что единого протокола лечения в мире нет. А он, конечно же, есть. Голубые склеры, о которых тут сказано как о важном дифференциальном признаке, встречаются не так уж часто. И в работе ничего не говорится о реабилитации, в том числе психологической и социальной, а без нее лечение имеет мало смысла.

Ограничь себя сам

Памидронат – препарат, известный во всем мире несколько десятков лет, был непременным участником всех проектов клинических рекомендаций, но до сих пор не смог проложить себе дорогу в российское здравоохранение. Он не очень дорогой: обычно нужно несколько курсов инфузий в год по 15–20 тыс. руб. каждый. Ужасная же проблема в том, что несовершенного остеогенеза нет в списке показаний памидроната. В мире многие препараты используются офф-лейбл. В России это тоже не запрещено, но решение должен принимать консилиум, и многие врачи и клиники не хотят с этим связываться.

– Моей дочери, – говорит Елена Мещерякова, – в 2005 году некому было даже прописать памидронат. Мы сами искали врача, который мог бы провести лечение. Препарат нам тогда ввел Михаил Масчан (сейчас он директор Высшей школы молекулярной и экспериментальной медицины НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. – Русфонд). Несовершенный остеогенез не его тема, но он знал, что это то лекарство, которое нам необходимо.

До сих пор лечение памидронатом – следствие отдельных местных удач. В НМИЦ здоровья детей его используют для клинической апробации. В НМИЦ травматологии и ортопедии имени Турнера – по региональной квоте. В клинике GMS – за счет частных средств, собранных Русфондом. Есть еще несколько клиник в регионах, где в принципе возможно такое лечение: Томский НИИ медицинской генетики, Республиканская детская клиническая больница в Уфе.

– Я много говорила на эту тему с Минздравом, – рассказывает Мещерякова. – Они и сами хотели бы сделать памидронат общедоступным. Но им мешают их же собственные нормы и правила. Вообще с лекарствами офф‑лейбл и в других странах сложности, но памидронат во всем мире давно вошел в распространенную практику.

Своя грядка

Елена Мещерякова рассказывает, что несколько раз просила Сергея Куцева снова запустить разработку рекомендаций, но главный генетик «отмалчивался». А тем временем эстафету перехватил новый игрок – Центральная клиническая больница (ЦКБ) РАН. Там работает Теа Маргиева, которая раньше имела дело с несовершенным остеогенезом в НМИЦ здоровья детей. По сведениям источников в ЦКБ, над текстом трудится много специалистов, он близок к готовности, но все-таки еще не готов и в Минздрав не попал. Авторам не повезло: пока они писали, Минздрав переделал требования к таким документам, из-за этого пришлось многое менять.

– Я бы очень хотела, чтобы все это происходило с участием Наталии Александровны [Беловой], – вздыхает Мещерякова, – у нее большой опыт, Центр врожденной патологии GMS сейчас в России лучший в этой сфере.

В ЦКБ мне сказали, что о существовании Беловой знают, но среди авторов нового варианта рекомендаций ее «кажется, нет».

– Не представляете, как я рада, что теперь вне системы, – говорит Белова. – Из меня государственный деятель никакой. Бодалась с ними лет десять, наверное, но ничего не смогла изменить. Из тех детей, что через нас прошли, был, наверно, пяток случаев, когда мы видели, что их и раньше лечили правильно. Это отдельные центры, где работают врачи-энтузиасты, но нисколько не система.

Когда ее просят, Белова приезжает в другие центры и читает лекции. Но изменить систему больше не пытается: «Возделываю свою грядку как могу».