Русфонд.Позвоночник

Полоса везения

Впервые в России пациенту с болезнью Гоше сделали операцию на позвоночнике

На деньги, собранные Русфондом, 12-летняя Даша Сейфулина успешно прооперирована в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова. Операций по установке металлоконструкции на деформированный кифосколиозом позвоночник пациенту с болезнью Гоше в России прежде не делали, а в мире известно всего несколько подобных случаев.

Даша живет в городке Балабаново Калужской области. В год и семь месяцев ей поставили диагноз «болезнь Гоше». Это редкое наследственное заболевание, которое вызывает в организме дефицит фермента, расщепляющего продукты обмена клеток. Встречается болезнь у одного человека из 100 тыс. Причем у Даши одна из самых тяжелых ее форм, которая сопровождается обильными носовыми, горловыми, внутренними кровотечениями и чрезвычайной травматичностью – синяки образуются от малейшего прикосновения. Даше оформили инвалидность. Дальше – тупик. Лечения не было.

Однако девочке повезло. Именно тогда в России был зарегистрирован церезим – препарат для внутривенной терапии при болезни Гоше. Он позволяет купировать последствия болезни, восполняя недостаток природного фермента. Вот только годовой курс лечения стоил больше 13 млн руб. Таких денег ни у Дашиной семьи, ни у родственников, ни в областном департаменте здравоохранения не было. Но Даше повезло снова. В России начала действовать федеральная программа «Семь нозологий»: пациенты, страдающие одним из семи редких и наиболее дорогих в лечении заболеваний (включая болезнь Гоше), стали получать жизненно важные препараты за счет госбюджета. Благодаря этому Даша и еще несколько десятков человек с болезнью Гоше в нашей стране живы.

И тут новая напасть. Болезнь Гоше сопровождается повышенной ломкостью костей, что приводит к поражению суставов и деформациям скелета. Эта участь не миновала и Дашу. Когда ей было пять лет, ее мама заметила у дочки искривление спины. Несколько лет врачи назначали Даше массаж, лечебную физкультуру, девочка носила три разных ортопедических корсета, которые натирали тело до крови. Все было тщетно: сколиоз прогрессировал, внутренние органы сдавливались, грудь и спина болели, появился горб.
В 2017 году Дашу повезли на консультацию в НМИЦ травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова. После обследования заведующий отделением патологии позвоночника Сергей Колесов сказал, что единственное спасение – установка металлоконструкции.

Операции на позвоночнике очень травматичны, всегда сопровождаются большими кровопотерями. А при болезни Гоше кровь и так свертывается плохо. Доктор Колесов отлично понимал, на какой риск он идет. Но у Даши был тяжелейший кифосколиоз с углом поворота позвоночника более 110 градусов. Девочка уже не могла самостоятельно передвигаться, появилась угроза паралича.

И в третий раз Даше повезло. Гематологи дали разрешение на проведение операции.

– Это нестандартный случай, – говорит доктор Колесов. – Надо было использовать самые современные импланты, установить металлические винты в каждый позвонок. К тому же у ребенка низкий гемоглобин, так что крови и плазмы требовалось в несколько раз больше, чем обычно.

Разумеется, стоимость такой операции в несколько раз превышала госквоту на высокотехнологичную медицинскую помощь, которая составляет примерно 380 тыс. руб. Родители Даши обратились к нам, в Русфонд, и читатели оперативно собрали необходимую сумму – 1 776 997 руб.

Операцию доктор Колесов успешно провел полгода назад. Рана зажила хорошо. Коррекция и дополнительные операции больше не понадобятся: позвоночник зафиксирован пожизненно. Даша уже самостоятельно ходит, приезжала на первый контрольный осмотр. По словам Колесова, у нее расправилась грудная клетка, внутренние органы заняли более правильное положение, боли прекратились, но самое главное – девочка не будет парализована.

Отчет об операции доктор Колесов намерен опубликовать в журнале Spine Deformity международной ассоциации хирургов, изучающих деформации позвоночника, – Scoliosis Research Society (SRS). Доктор считает, что этот опыт будет безусловно интересен его коллегам и позволит оказывать хирургическую помощь в подобных случаях более эффективно и безопасно. Специально для публикации мы получили комментарий экс-президента SRS, профессора Гонконгского университета, ведущего вертебролога Госпиталя королевы Марии в Гонконге Кеннета Чеуна: «В мире известно всего несколько примеров операций больным с тяжелейшим кифосколиозом и болезнью Гоше. Слишком велик риск неврологических последствий. Поэтому доктора Колесова можно поздравить с успешным проведением уникальной операции». А Даше можно и нужно пожелать, чтобы полоса везения в ее жизни не прерывалась.