Яндекс.Метрика
У дочки с раннего детства проблемы со здоровьем: сильно искривлены ребра слева, анемия, в год замедлилось психоречевое развитие. Но я не предполагала, что это признаки тяжелой болезни. Только летом 2017 года, когда мы пошли в поликлинику за справкой для детского сада, врачи обратили внимание на форму головы дочки. Предположили, что у Яны гидроцефалия, направили на обследование в больницу. Тогда впервые и прозвучал страшный диагноз: синдром Гурлер. Его подтвердил результат генетического анализа в сентябре того же года. При этом заболевании не вырабатывается фермент, необходимый для вывода из организма продуктов обмена веществ. Они накапливаются и нарушают работу всех органов и тканей. Страдают дыхательная система, сердце, печень, селезенка, глаза, кости, суставы. Единственное, что спасет дочку, – трансплантация костного мозга. До пересадки Яне проведут высокодозную химиотерапию с применением препарата бусильвекс. Государство его не оплачивает, а таких денег у меня нет. Воспитываю Яну одна, живем в деревне с моими родителями. Пожалуйста, помогите спасти дочку! Елена Здержатель, Вологодская область.
Опубликовано 31 января 2018
Деньги собраны 31 января 2018

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Чем раньше мы проведем трансплантацию костного мозга, тем меньше изменений произойдет в работе организма. Для проведения режима кондиционирования перед пересадкой Яне понадобится лекарственный препарат бусильвекс, не зарегистрированный в РФ, но разрешенный к применению

История болезни

17 июля 2018

Яна Здержатель получила необходимое лекарство.

Девочка проходит предтрансплантационную подготовку в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург), чувствует себя нормально.
Янина мама Елена благодарит за помощь зрителей «Первого канала» и читателей Русфонда.
 

comments powered by HyperComments