Изучен механизм редкой детской эпилепсии
Фото: Hal Gatewood/Unsplash.com
Исследователи из Института Фрэнсиса Крика и Института неврологии Университетского колледжа Лондона изучили механизм эпилептической энцефалопатии – тяжелого вида эпилепсии, который проявляется в раннем детстве. При этом заболевании наблюдаются не только приступы, но и когнитивные нарушения и рассеянное внимание. До сих пор не существует точечной терапии этой болезни, и детей лечат универсальными противоэпилептическими препаратами.
Ученые обнаружили, что эпилептическая энцефалопатия развивается из-за синдрома дефицита белка CDKL5, который провоцирует мутация в одноименном гене. Белок ограничивает поступление кальция через кальциевый канал Cav2.3 в нервные клетки, а значит, их последующее возбуждение и передачу электрических сигналов. Избыток кальция приводит к перевозбуждению и судорогам.
Планируется разработка препаратов, которые будут снижать активность кальциевого канала при эпилептической энцефалопатии и, вероятно, станут высокоточной терапией при этом заболевании и связанных с ним патологиях.
