В 2023 году СМА выявили у 100 новорожденных россиян

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Gigin Krishnan/Unsplash.com

Расширенный неонатальный скрининг помог диагностировать спинальную мышечную атрофию (СМА) у ста новорожденных, сообщил ТАСС.

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – референсный центр расширенного неонатального скрининга – к декабрю поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по СМА. Диагноз был подтвержден у ста детей.

Диагностика СМА проходит в несколько этапов. Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска. Затем образцы из группы риска поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и уточнения типа заболевания, что необходимо для правильного подбора терапии.

Всего благодаря скринингу удалось выявить редкие заболевания у 536 детей в РФ.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд