Книга о диагностике редких заболеваний в России выпущена Медико‑генетическим научным центром имени Бочкова

Об этом сообщает пресс-служба Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. Под одной обложкой собрана информация обо всех научных диагностических программах, которые проводит МГНЦ. Это наследственные заболевания с преимущественным поражением нервной системы, органов зрения, мышц, скелета, печени и желудочно-кишечного тракта, иммунной системы и другие наследственные болезни и синдромы, такие, к примеру, как проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа, классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии, синдром Ли, туберозный склероз, нейрофиброматоз 1-го типа, наследственная дистрофия сетчатки, врожденная аниридия и WAGR‑синдром, болезнь Помпе, ахондроплазия, мукополисахаридоз 1-го, 2-го, 4А и 6-го типов, болезнь Гоше и другие.

Издание подготовлено большим авторским коллективом в содружестве с Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.

«Повышение информированности врачей различных специальностей из всех регионов России о современных возможностях диагностики орфанных заболеваний – одна из ключевых целей этого издания, – говорит Сергей Куцев, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ. – От информированности в значительной мере зависит эффективность каждой программы: врачи различных профилей должны знать о возможностях диагностики орфанных заболеваний, методах исследований, правилах забора, хранения и транспортировки материалов, регламентах взаимодействия и работы с документацией. В конечном счете от этого зависит итог нашей общей работы – поставить правильный диагноз как можно раньше, вовремя назначить эффективную терапию, дать возможность пациентам избежать тяжелых последствий заболеваний».

Как объяснили в пресс-службе МГНЦ, врач из любого региона может направить биоматериал пациента с подозрением на наследственное заболевание для исследования в Центр имени Н.П. Бочкова. И в издании описан алгоритм взаимодействия региональных специалистов и федерального центра. Исследования в рамках научных диагностических программ бесплатны для пациентов, что делает молекулярно-генетическую диагностику доступной.

Представленная информация подробно структурирована и доступно изложена не только для специалистов, но и для семей, которые столкнулись с генетическим заболеванием, отмечает Юлия Максимова, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского государственного медицинского университета, главный внештатный специалист по медицинской генетике Новосибирской области: «Специалисты Медико‑генетического центра ГБУЗ НСО „КЦОСиР“ Новосибирской области постоянно работают с пациентами с наследственными заболеваниями, проводят семейное консультирование с выработкой тактики планирования и ведения беременности в конкретной семье, мы понимаем важность выхода в свет работы „Научные диагностические программы“».

В издании содержится описание клинических проявлений наследственных заболеваний, текст дополнен иллюстрациями, в том числе результатами рентгеновских исследований, приведена информация о типах наследования и современных возможностях лечения.

Сейчас книга доступна только для специалистов по медицинской генетике и распространяется на тематических конференциях. Планируется дополнительный тираж.