Медицина

Медико-генетический научный центр (МГНЦ) разрабатывает технологии для существенного расширения списка болезней, по которым в России проводится обязательный неонатальный скрининг. Сейчас в нем всего пять наследственных генетических заболеваний, а может стать 30. По ходу дела исследователи обнаружили, что частота некоторых таких заболеваний удивительным образом меняется от региона к региону. →

Превращение клинических рекомендаций в главное правило жизни российских врачей было стремительным. В течение прошлой недели проект соответствующего закона успел пройти второе и третье чтение в Думе и получить одобрение Совета Федерации, а 1 января документ должен вступить в силу. Но вот сами клинические рекомендации, как показало исследование Русфонда, к такому повороту событий оказались совершенно не готовы.   →

Подопечным Русфонда врачи часто рекомендуют провести генетический анализ для уточнения диагноза и подбора лечения. Например, недавно нужно было выяснить, какая именно мутация привела к мраморной болезни Миши Кострубова: от этого зависит, спасет ли пациента пересадка костного мозга. А когда «хрустальной» девочке Рите Дашиевой сделали анализ, стало ясно, эффективны ли лекарства для укрепления костей. Нередко генетическое тестирование рекомендуют детям с более размытыми диагнозами вроде умственной отсталости и расстройств аутистического спектра (РАС), а также с детским церебральным параличом (ДЦП). Уточнение диагноза в этом случае помогает избежать бессмысленных или даже вредных процедур (скажем, при ДЦП физическая нагрузка полезна, а при схожих по проявлениям с ДЦП наследственных болезнях, которые ведут к дегенерации мышц, – вредна, только ускоряет их разрушение). Тем не менее эти анализы часто не делают. Почему так происходит, выяснял Русфонд. →

Ежегодно в России делается около 2000 операций по трансплантации органов. Большинство из них проводят внутри одной больницы, но в некоторых случаях донорский орган приходится доставлять к реципиенту через сотни километров. Русфонд разбирался, как устроена транспортировка донорского материала в России. →

В прошлом году в Европе и США на рынок вышло 103 новых препарата. В Россию лекарственные новинки обычно попадают с опозданием в несколько лет, а иногда не попадают вовсе. Между тем среди них есть незаменимые, жизненно важные препараты. Можно ли заставить государство их покупать? →

24 октября в здании Общественной палаты РФ открылся конгресс онкопациентов, организованный общероссийской Ассоциацией онкологических пациентов «Здравствуй!». Там собрались представители пациентского сообщества, врачи, чиновники, сотрудники НКО – несколько сотен человек. Задача «Здравствуй!» – наладить общение пациентов со всеми, кто так или иначе связан с их лечением. →

Надеть юбку, улыбнуться, поехать на прогулку – казалось бы, обычные вещи. Но больше двух лет Лера Мигунова могла о них только мечтать: все это время она провела в кровати, в повязках, забываясь от боли в медикаментозном сне. В конце августа 2015 года 15-летняя Лера упала с моста на железнодорожные пути, задела высоковольтные провода и получила сильнейший удар током. В результате – ожог 65% поверхности тела, разрыв селезенки, внутрибрюшное кровотечение, ушиб головного мозга, множественные переломы. Такие повреждения считаются несовместимыми с жизнью. Но Лера оказалась бойцом. И ей повезло с врачами: они спасли девочку, используя методику лечения тяжелых ожоговых больных, разработанную в московской Детской городской клинической больнице (ДГКБ) №9 имени Г.Н. Сперанского. А читатели Русфонда собрали средства на необходимые препараты, перевязочные материалы и лечебное питание. →