13.12.2018
Медицина
Встреча с правдой
Недопонимание, цена, вина и страхи: почему родители отказываются от генетического тестирования, если дети больны
Подопечным Русфонда врачи часто рекомендуют провести генетический анализ для уточнения диагноза и подбора лечения. Например, недавно нужно было выяснить, какая именно мутация привела к мраморной болезни Миши Кострубова: от этого зависит, спасет ли пациента пересадка костного мозга. А когда «хрустальной» девочке Рите Дашиевой сделали анализ, стало ясно, эффективны ли лекарства для укрепления костей. Нередко генетическое тестирование рекомендуют детям с более размытыми диагнозами вроде умственной отсталости и расстройств аутистического спектра (РАС), а также с детским церебральным параличом (ДЦП). Уточнение диагноза в этом случае помогает избежать бессмысленных или даже вредных процедур (скажем, при ДЦП физическая нагрузка полезна, а при схожих по проявлениям с ДЦП наследственных болезнях, которые ведут к дегенерации мышц, – вредна, только ускоряет их разрушение). Тем не менее эти анализы часто не делают. Почему так происходит, выяснял Русфонд.
Неясные цели
Настя През из Курганской области родилась тугоухой, со скрытой расщелиной в нёбе и без ушной раковины. Местный генетик сразу заподозрила аномалию – предположительно синдром Пьера Робена. Потом у Насти родился младший брат. У него оказалось еще больше проблем с челюстями, нёбом, ушами. Пришлось даже ставить искусственное горло – трахеостому. В московской больнице врачи поставили Настиному брату другой диагноз – синдром Тричера Коллинза. Предположили его же у Насти и рекомендовали сделать генетический анализ. «Но какой смысл сдавать анализ, если сам синдром не лечится, а врачи только исправляют последствия? – спрашивает мама детей Олеся През. – Я понимаю, если б я еще рожать собралась. Я не сомневаюсь, что это моя наследственность: мой старший брат родился с волчьей пастью, просто тогда никто не заподозрил генетического заболевания. А для жизни и лечения мне по большому счету неважно, какой именно синдром у детей».
Это одна из самых распространенных причин отказа, но с точки зрения врачей в ней мало резонов. «Видимые симптомы могут оказаться лишь вершиной айсберга, – объясняет генетик и педиатр GMS Clinic Наталия Белова. – Дети с генетическими синдромами, как правило, имеют поражения многих органов и систем, поэтому важен точный диагноз. Какие-то проблемы поначалу могут быть незаметны, а со временем приведут, например, к почечной недостаточности, если вовремя не обследовать и не принять меры. Некоторые синдромы связаны со склонностью к разного рода опухолям – хорошо бы их вовремя обнаружить. Зная точный диагноз, можно назначить нужное обследование: проверить сердце или кости. Если у ребенка со сниженным слухом обнаружен синдром Ушера, врачи обязательно будут искать у него снижение зрения, характерное для этого заболевания. Все проявления бывает непросто заметить у маленького ребенка, особенно с умственной отсталостью».
Цена вопроса
Генетические анализы могут стоить и 4000, и 90 000 руб. На цену во многом влияет уникальность диагноза. «Есть алгоритм обследования больных с аутизмом и ДЦП, – рассказывает замдиректора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Назаренко. – Вначале необходимо исключить нарушения в хромосомах, мы делаем это обследование за бюджетные деньги. Если не удается выяснить причину патологии, тогда необходимо более серьезное тестирование – экзомное секвенирование за 40 000 руб. или полногеномное секвенирование от 80 000 руб.».
Томский НИИ обследовал более 300 детей с ДЦП и РАС, и в 20% случаев генетикам удалось уточнить диагноз. Более того: у нескольких пациентов оказались редкие перестройки, не описанные ранее.
Такая точность родителей тоже нервирует: а вдруг государство не знает, как быть с редкой мутацией, и лишит семью социального пособия. «Если диагноз – ДЦП, то инвалидность ребенку обеспечена, – комментирует Назаренко. – А если диагноз изменили на хромосомный микроделеционный синдром, еще неизвестно».
Принять горе
«Часто люди воспринимают генетический анализ как что-то очень важное и переломное в жизни, почти мистическое, – говорит Инна Пасечник. – Были у ребенка аутистические черты, но родителям было недостаточно клинической картины, была надежда, что это что-то другое. Если генетический анализ выявил синдром, родители не просто удостоверились – они потеряли надежду, им приходится столкнуться с горем». По словам Пасечник, человеку проще продолжать надеяться и бегать от врача к врачу, от одного вида реабилитации к другому. «Мы часто видим родителей, которые находятся в постоянной беготне по врачам, – рассказывает психолог. – Но реабилитация – это всегда не только польза, но и стресс. На фоне стресса ребенок часто перестает развиваться. И тогда непонятно, больше мы приобретаем или теряем от такой реабилитации. Мы призываем взвешенно относиться к реабилитации, видеть в первую очередь не диагноз, а ребенка, личность и идти в его темпе».
По словам Беловой, с такими семьями обязательно должен работать психолог. Не для того, чтобы убедить сдавать анализы или еще в чем-то. А потому, что им просто нужна помощь.
Бессистемный подход
Бывает, что семья готова докопаться до причин, но этого оказывается мало. Дальше семье еще нужно найти специалистов, которые разработают адекватную программу обследований, поддержки и реабилитации. А потом еще и других специалистов, которые будут эту программу выполнять. Вроде бы это задача вовсе не родителей. Но медицинское учреждение редко ее решает. Взять, к примеру, синдром Мартина – Белл. Это наиболее частая причина наследственной формы аутизма и умственной отсталости у мальчиков. По словам Беловой, это первый генетический анализ, который по протоколу стоит делать мальчикам с РАС. А что дальше?
Москвичи Сергей Петров и его жена несколько лет водили сына по педиатрам, нейропсихологам и психиатрам, прежде чем шестилетний мальчик оказался в Медико-генетическом научном центре. «Надо отдать должное профессионализму местных специалистов: генетик сразу заподозрила синдром Мартина – Белл, – рассказывает Сергей. – Но когда пришло подтверждение, мы почувствовали себя как щенки, брошенные в воду. Нас просто поставили перед фактом: клинический диагноз – синдром Мартина – Белл. А как быть, что делать дальше, неясно. Как хотите, так и выплывайте».
Петровым повезло: они нашли специалиста, которая им помогла. Познакомила с семьей, в которой вырос мальчик с синдромом Мартина – Белл. Объяснила, что, например, математику не стоит и пытаться вдалбливать, таковы особенности этого заболевания, рассказала о случаях социализации тех, у кого этот синдром. Рекомендовала дефектологов, которые умеют работать с такими детьми. «Мы перестали делать то, что не нужно, и сын стал гораздо спокойнее», – говорит Петров.
По словам Беловой, сегодня главная проблема – это не сдать анализы и даже не найти специалиста. «У нас не существует системы поддержки пациентов с множественными тяжелыми нарушениями в развитии, – говорит Белова. – У нас есть отдельно генетик со своими знаниями, отдельно другой узкопрофильный специалист, отдельно дефектолог. А нужен междисциплинарный подход. Отчасти сбор информации и поддержку семей сегодня обеспечивают пациентские организации. Но системный подход, конечно, лучше».
Фото: wellcomecollection.org
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
