Яндекс.Метрика
Дочка заболела в прошлом году: появились приступы удушья, потом спазмы мышц груди, спины, ног и рук. Жене стало тяжело ходить, подниматься по лестнице. Во время приступов дочь кричит от боли. Несколько раз мы обследовались в уфимских больницах, но диагноз так и не установили. Мы приехали в Москву, сдали анализы на несколько наследственных заболеваний – ничего не подтвердилось. Из-за отсутствия диагноза врачи не могут назначить лечение. Состояние Жени ухудшается, она перестала посещать школу, домашние уроки тоже бесполезны – после каждого приступа ей трудно держать в руках даже шариковую ручку. Московские врачи настаивают на полном генетическом обследовании: как они считают, это поможет установить диагноз и подобрать терапию. Но мы не можем оплатить дорогой анализ. У нас трое детей, я все время нахожусь рядом с дочкой, доходов мужа едва хватает на жизнь и оплату съемной квартиры. Помогите!

Ирина Чернова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 7 ноября 2019
Деньги собраны 26 ноября 2019

Инна Шаркова

Невролог
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва)
«Для уточнения причины заболевания, исключения его наследственной причины и возможного адекватного подбора поддерживающей медикаментозной терапии, решения вопроса о целесообразности проведения функциональной нейрохирургии в настоящее время необходимо провести секвенирование генома».
 

История болезни

24 декабря 2019

Женя Габидуллина прошла сложное генетическое обследование.

Результаты полного секвенирования генома будут готовы в мае 2020 года и позволят уточнить диагноз и причину заболевания. Это позволит определить характер дальнейшего лечения: хирургического или медикаментозного.
Ирина, мама Жени, благодарит читателей газеты «Республика Башкортостан», resbash.ru и Русфонда за помощь.

comments powered by HyperComments