Генный вопрос

Семья из Москвы уже 10 лет добивается проведения сложного генетического исследования для своего ребенка

Илья Рождественский,

корреспондент Русфонда

Иллюстрация: Родион Китаев

Исследование, которого десять лет добивается московская семья, может наконец определить, есть у их дочери редкое генетическое заболевание, которое вызывает изменения в костной структуре, или нет. Чиновники раз за разом отказывают матери, ссылаясь на то, что анализ не покрывается из фонда обязательного медицинского страхования. Юрист детского правозащитного проекта «Патронус» считает эту череду отказов нарушением прав ребенка и готовит жалобу в прокуратуру.

Синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева – одно из наиболее редких в мире генетических заболеваний, вероятность столкнуться с ним – около одного шанса на миллион. При этой болезни нормальная костная ткань в зонах роста заменяется фиброзной (фиброзная дисплазия), появляется гиперпигментация кожи, возникают аномалии желез, которые регулируют темпы роста, полового развития, метаболические функции в организме. Кроме того, девочки с этим синдромом быстрее достигают пубертатного периода: менструация может начаться уже в два года. Синдром не наследуется. Он возникает в результате мутации гена GNAS. Выявить это заболевание можно, только сделав сложные генетические исследования. Велика вероятность, что у Дарьи И. именно этот синдром, но отечественная система здравоохранения больше десяти лет не позволяет поставить ей точный диагноз.

Девочка родилась в 2000 году, примерно в два года врачи диагностировали у нее детский церебральный паралич, но продолжали сомневаться в том, что это действительно ДЦП (в медицинской карте возле диагноза стоит знак вопроса). В семь лет ее обследовал генетик московской Филатовской детской больницы, записал в карте «синдром Олбрайта (под вопросом)» и рекомендовал сделать полное секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений в ДНК. «С этого момента я регулярно обращалась в различные медицинские учреждения и в поликлинику с просьбой выдать мне направление на анализ за счет бюджета. Вместо направления на анализ ребенка постоянно направляли на консультации», – рассказывает мать девочки Оксана И. Секвенирование так и не было сделано, хотя его необходимость подтвердили в мае 2018 года в Медико-генетическом научном центре РАН.

«За десять лет с момента диагностирования у дочери синдрома Олбрайта я так и не смогла добиться направления на исследование для подтверждения диагноза. За свой счет я такой анализ сделать не могу: он стоит не менее 45 тыс. рублей, что для нашей семьи недоступно. Однако правильная диагностика позволит назначить правильный курс лечения. Сейчас ее лечат от ДЦП, что у многих врачей вызывает сомнения и отражено в выписках», – указала Оксана И. в своих заявлениях в Росздравнадзор и в столичный департамент здравоохранения (копии документов есть в распоряжении Русфонда). По словам матери, Даша учится в обычной школе по специальной программе и с предметами справляется.

У чиновников депздрава Оксана И. пыталась выяснить, кто должен оплачивать тест, который не входит в ОМС. В Росздравнадзор – жаловалась на нарушение «прав ребенка-инвалида на правильное и своевременное диагностирование имеющегося заболевания». Ни проводить проверку, ни отвечать на вопрос, где взять деньги на лечение, чиновники не стали. Единственное, что они предложили, – оплатить анализ самостоятельно. Как полагает юрист детского правозащитного проекта «Патронус» Наталия Кудрявцева, которая помогает Оксане И. добиться своего, чиновники нарушили права ребенка-инвалида на правильное и своевременное диагностирование и лечение имеющегося заболевания. По ее словам, следующая жалоба будет подана в прокуратуру.