Первое в России руководство по неонатальному скринингу вышло в свет

Об этом сообщает пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). МГНЦ – референс-центр неонатального скрининга, здесь проводится подтверждающая диагностика наследственных заболеваний.

Как рассказали в пресс-службе МГНЦ, в руководстве подробно рассмотрены актуальные вопросы по основополагающим аспектам неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. В частности, освещены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт; дана информация об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания; проведен системный обзор принципов, этапов и методов скрининга новорожденных, технологий подтверждающей диагностики. Пособие содержит описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, в том числе клиническую картину, диагностику, лечение и алгоритмы действий врача при положительном результате скринингового теста. Рассказано также об особенностях медико-генетического консультирования и перспективах развития скрининга новорожденных.

Речь в издании идет не только о фенилкетонурии, врожденном гипотиреозе, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидозе и галактоземии, выявление которых у новорожденных проводится в России уже много лет. Представлены также включенные в программу неонатального скрининга наследственные болезни обмена веществ из группы аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот, обмена карнитина, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

«В составлении первого и, надеюсь, не последнего национального руководства по неонатальному скринингу приняли участие ведущие специалисты в области биохимической и молекулярной генетики, клинической генетики, педиатрии, клинической иммунологии, неврологии и других специальностей, занимающиеся наследственными заболеваниями, – пишет в предисловии Сергей Куцев, директор МГНЦ, академик РАН и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ. – Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких (орфанных) болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них».

Издание предназначено для специалистов различных медицинских специальностей: генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов, лабораторных генетиков и врачей клинической лабораторной диагностики.