Соня Боднарук получила лекарство

24 ноября здесь на сайте, на сайтах Yakutiaprime.ru, Ykt.ru, в эфире НВК «Саха» и ГТРК «Саха» мы рассказали историю трехлетней Сони Боднарук из Нерюнгри («Сложные гены», Саргылана Иванова). У девочки редкое генетическое заболевание – болезнь Ниманна-Пика. Спасти Соню от потери зрения и слуха может дорогостоящий препарат. Рады сообщить, что вся необходимая сумма (2 058 732 руб.) собрана. Соня получила лекарство. Игорь, папа Сони, благодарит читателей за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья!

Сложные гены

Соню Боднарук спасет лекарство

Девочке три года. У нее редкое генетическое заболевание – болезнь Ниманна-Пика – нарушен внутриклеточный обмен, вредные вещества накапливаются в головном и костном мозге, нарушена работа селезенки, печени и центральной нервной системы. Соня не сидит, не ходит, не говорит. Болезнь грозит ей потерей зрения и слуха. Спасет девочку дорогостоящий препарат. Лечение необходимо начать немедленно. Но обеспечивать Соню препаратом за счет бюджета обещают только с конца февраля 2015 года. А у родителей девочки нет возможности оплатить лекарство самостоятельно.

– Дочка родилась в срок, роды прошли нормально, и во время беременности у жены никаких нарушений выявлено не было, – рассказывает Игорь, папа Сони. – А на второй день жизни кожа у дочки вдруг пожелтела, мы с женой решили, что это из-за того, что сделали прививку от гепатита. При выписке из роддома никакого лечения Соне не назначили, жене посоветовали только чаще кормить дочку, и чтобы девочка больше была на солнце. Но желтушка не проходила. Мы обращались в разные больницы, не только в нашем Нерюнгри, но и в Якутске, Благовещенске. В результате обследований у дочки обнаружили другую проблему – заращение желчевыводящих путей. И посоветовали нам для уточнения диагноза проконсультироваться в профильной клинике Москвы или Питера. Но поехать не получилось. Пока мы разбирались с желтухой, у Сонечки нашли нарушения в работе центральной нервной системы.

Вопросы по поводу здоровья девочки прибавлялись с каждым днем, а Соня становилась все слабее. И после очередной консультации девочку вместе с мамой срочным рейсом санитарной авиации отправили из Нюренгри в Якутск, в Республиканскую больницу № 1, там у Сони диагностировали детский церебральный паралич.

– Дочку направили на лечение в детский Республиканский центр реабилитации у нас, в Нерюнгри. И вскоре у Сонечки прошла желтуха, улучшились результаты анализов, она начала набирать вес, а затем – держать голову, интересоваться игрушками, агукать, узнавать нас и улыбаться, а потом и садиться, ползать, повторять звуки. Мы с женой нарадоваться не могли! Дочка наша такая красавица, ласковая, улыбчивая, смышленая. Мы были уверены, что победили болезнь, и все проблемы со здоровьем остались позади, – вспоминает Игорь.

В год и два месяца Соня начала делать первые шаги. Но ходить так и не научилась. Через пять – десять шагов она падала навзничь, как будто ее кто-то резко толкал в спину. Кроме того, Соня не могла держать голову, когда громко, от души смеялась.

– Невролог сказала, что это связано со слабостью мышц и назначила лечебную физкультуру, – говорит Игорь. – Мы нашли хорошего специалиста по ЛФК, который в течение двух месяцев «качал» Сонины ножки. В итоге это привело к усилению мышечного тонуса в ногах и формированию контрактур – ограничению подвижности голеностопного сустава. После этого я сам решил найти больницу. И мы с дочкой поехали в Санкт-Петербург.

В августе 2014 года в Научно-практическом центре им. Г. А Альбрехта Соне провели необходимое лечение ног. Также врачи центра настояли на генетическом исследовании, они отправили кровь девочки в Москву, в медико-генетический научный центр. Когда пришли результаты анализа, папе и маме Сони тоже рекомендовали пройти обследование. Выяснилось, что оба родителя являются носителями мутации гена. Это, по мнению врачей, и стало причиной развития у девочки редкого тяжелого генетического заболевания Ниманна-Пика (тип С).

Эта болезнь связана с нарушениями липидного (жирового) обмена. Липиды (жиры и жироподобные вещества) накапливаются в головном и костном мозге, лимфатических узлах, селезенке, печени, происходит поражение центральной нервной системы, заболевание грозит потерей зрения и слуха.

– В октябре этого года мы привезли Соню в Москву, в Республиканскую детскую клиническую больницу (РДКБ), где подтвердили диагноз. Врачи сказали, что единственным спасением для нашей дочери является швейцарский препарат завеска. Соня должна принимать его каждый день пожизненно. В Минздраве Якутии мне ответили, что бесплатно обеспечивать лекарством смогут только с конца февраля 2015 года. А начать его принимать Соне надо немедленно. Препарат очень дорогой. Я не могу его купить, – признается Игорь. – Моей зарплаты нам только-только хватает на жизнь, и еще Сонина пенсия по инвалидности…

Саргылана Иванова
Фото из архива семьи


Заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова (Москва): «У Сони дегенеративное заболевание нервной системы, болезнь Ниманна-Пика тип С, подкорково-мозжечковый синдром, спастический тетрапарез. На сегодняшний день единственным вариантом лечения данного заболевания является терапия препаратом завеска (миглустат). Девочке по жизненным показаниям необходимо принимать его ежедневно».

Поставщик лекарства выставил счет на 2 058 732 руб. Благотворительный Фонд «Харыскал» («Милосердие») внес 40 000 руб.

Дорогие друзья! Если вы решите спасти Соню Боднарук, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа.

Экспертная группа Русфонда

Как помочь