Оголенные нервы
Девочка с тяжелым генетическим заболеванием, которой Русфонд шесть раз оплачивал лечение, пишет книгу и мечтает изменить мир
Генная поломка
Для обоих родителей Саши, Анисы и Александра, брак был вторым. И они хотели общего ребенка. В 2015 году родилась Саша. До двух лет девочка развивалась как здоровый ребенок: в месяц начала держать головку, в полгода – сидеть, в полтора – говорить. Однако родители стали замечать: несмотря на физическую подвижность дочери, мышцы у нее были слабые, а движения вялые. Врачи успокаивали встревоженных супругов: массаж и плавание решат проблему, укрепят организм ребенка. Но эти процедуры так и не дали ощутимого эффекта.Опасения родителей за здоровье Саши подтвердились, когда девочка начала ходить.
– Коленки у Саши выгибались назад, походка была шаткая, – вспоминает Аниса. – Во время прогулок она сильно уставала и неожиданно падала. Слова как будто стирались из ее памяти: их запас уменьшался. Дочь начала говорить более короткими и простыми предложениями, чем раньше.
Родители снова забили тревогу. Саше провели несколько обследований. Но правильный диагноз поставили лишь после генетической экспертизы в Москве. В августе 2017 года супругам сообщили, что у Саши обнаружены две поломки в генах. Одна была со стороны мамы, другая передалась от папы. Такое сочетание генов привело к метахроматической лейкодистрофии. Это заболевание нервной системы, при котором постепенно разрушается миелиновая оболочка нервных волокон. Миелин – это «изоляция» для нервов, которая помогает быстро передавать сигналы в организме. Без него нарушается работа мозга и всего организма. Без лечения ребенок постепенно перестает двигаться, слепнет и глохнет.
Стойкий солдатик
– С того момента прошло больше восьми лет. Но я до сих пор помню, как тогда муж закрылся в ванной, зажал зубами полотенце и выл. Через полчаса он вышел, сел за компьютер и стал составлять таблицу с методами лечения и контактами врачей. Утром мы сели обзванивать клиники, – рассказывает Аниса.Единственное, что могло остановить прогрессирование болезни, – трансплантация костного мозга. Николаевы отправляли документы дочери в медучреждения России, США, Израиля, Франции, Италии, но везде слышали отказ. Девочка уже еле-еле передвигалась, неуверенно держала голову, сидела только с опорой.
Помочь Саше согласились только в Университетской клинике Хадасса в Иерусалиме. Доктор Ирина Зайдман взяла девочку на трансплантацию. И, как говорят родители, врач и по сей день поддерживает семью.
Поиски донора для Саши родители оплатили сами. Но сумма, которая требовалась на операцию, оказалась для них неподъемной – почти 11 млн руб. В ноябре 2017 года Николаевы обратились за помощью в Русфонд. В декабре израильские специалисты провели девочке химиотерапию, а в январе 2018 года – трансплантацию костного мозга. Оба этапа лечения Саша вынесла как стойкий оловянный солдатик.
Лимфоциты от донора
Малышка быстро стабилизировалась. После выписки мама с дочкой жили недалеко от клиники – Саше было необходимо постоянное наблюдение врачей. Кроме того, девочке требовалось реабилитационное лечение стоимостью более 1,5 млн руб. Найти такие деньги Николаевым было не по силам – в семье работал только Александр, Аниса все свое время посвящала больной дочке. Супруги вновь обратились за помощью в Русфонд и получили ее. После трансплантации Саша хорошо восстанавливалась, а уже через четыре месяца произошло настоящее чудо: девочка вновь начала ходить и говорить. Но в скором времени у Саши началось отторжение пересаженного костного мозга.– Доктор Зайдман сообщила о снижении количества донорских клеток в костном мозге. Но был способ их восстановить – начать лечение донорскими лимфоцитами, – вспоминает Аниса. – Донор согласился сдать кровь для Саши. А когда есть надежда, нет места отчаянию.
На это лечение девочке требовалось чуть более 900 тыс. руб. Саше снова помогли жертвователи Русфонда. После лечения донорскими лимфоцитами девочка все также была под наблюдением врачей. К счастью, отторжение костного мозга удалось остановить. В 2019 году мама с дочкой вернулись в Казань.
Помощь иммуноглобулинами
Русфонд приходил на помощь семье еще трижды. Осенью 2019 года Саше требовалось обследование в медицинском центре Хадасса Медикал (Москва). Благодаря Русфонду девочка прошла его.Затем Саше понадобилось еще одно обследование и иммуномодулирующая терапия. Трансплантация костного мозга благотворно сказалась на состоянии центральной нервной системы девочки, но периферическая продолжала медленно разрушаться. Чтобы остановить неспецифический воспалительный процесс в периферических нервах, Саше требовалось лечение иммуноглобулинами. Для первых месяцев терапии Николаевы приобрели лекарство сами. По словам Анисы, лечение давало результаты – у Саши снизилось количество болевых приступов, она стала более выносливой.
Но принимать иммуноглобулины нужно было постоянно и длительно. Без них, по мнению врачей, состояние Саши вновь бы ухудшилось. И снова на выручку семье Николаевых пришли неравнодушные к чужой беде люди: девочке помогли дважды – весной и зимой 2020 года. В общей сложности на лечение иммуноглобулинами собрали более 2 млн 200 тыс. руб.
Несломленный дух
Заветная мечта Саши – забыть название своей болезни и когда-нибудь крикнуть во весь голос: «Здравствуй, хорошая жизнь!» И хотя тело ее практически не слушается, дух не сломлен. Да, сейчас девочка почти не двигается, голову не держит, не сидит самостоятельно и плохо управляет руками. Но при этом у нее очень сильный характер. Саша любит жить так, как будто не болеет. – Сашка все время чего-то хочет: мир менять, другим помогать. Она строит бизнес-планы, собирается стать журналистом, чтобы вести расследования, – делится планами дочери Аниса. – И периодически расстраивается из-за того, что ничего не меняется, тело не слушается и лекарства от болезни нет.Но такие минуты отчаяния у Саши бывают нечасто. Ее жизнь – это не только массажи, занятия с физиотерапевтом и остеопатом. Саша с увлечением слушает лекции по истории, изучает творчество художников-импрессионистов, читает Шекспира и Бажова, обожает слушать классическую музыку, очень любит творчество композитора Микаэла Таривердиева.
– Мы не были уверены, что у Сашки сохранится интеллект, – продолжает Аниса. – Но у нее аналитический склад ума, отличная память, она легко считает в уме. Сейчас дочка пишет книгу – что-то типа дневника. Сначала уделяла этому полчаса в день, теперь уже тратит часа два. А когда есть настроение, делает уроки на образовательных платформах. Школьную программу осваивает быстро, так что идем скачками.
Еще у Саши очень богатое воображение. Однажды пошел сильный дождь, и девочка предложила маме петь о нем песни. Все, какие они только знают, – «пусть дождь слушает». А потом случилось чудо: Саша сказала, что вынула из себя «комок тепла» и бросила в кусты, – и буквально тут же на небе засияло солнце.
У девочки огромный круг общения. В основном это люди старше нее, тоже с ограниченными возможностями. Саша активно переписывается с ними, подбадривает, поддерживает. Еще она считает, что девочки, «которые двигаются, не ценят своего счастья».
По признанию Саши, в друзья она выбирает сильных личностей. Тех, которые, несмотря на трудную жизнь, стремятся помогать другим и делать этот мир лучше. Может быть, поэтому искреннее восхищение у девочки вызывает Жанна д’Арк. Саша много читала и смотрела фильмы об этой героине.
На вопрос, чего бы прямо сейчас ей хотелось больше всего, девочка ответила: «Накупить нарядов и отправиться в путешествие». Как будто она и не болеет.
Фото и видео из личного архива
