Российские ученые впервые оценили распространенность миодистрофии
Дюшенна/Беккера
Фото: Annie Spratt/Unsplash.com
Отмечается, что ученые проанализировали результаты программы выборочного скрининга, которая проводилась в трех федеральных медицинских центрах с 2018 по 2025 год. У 2776 пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями диагноз подтвердили с помощью молекулярно‑генетических исследований.
По оценкам авторов исследования, распространенность миодистрофии Дюшенна/Беккера в России составила 20,3 случая на 100 тыс. родившихся мальчиков и 10,4 случая на 100 тыс. всех новорожденных. Отмечается, что эти показатели сопоставимы с данными ряда других стран.
Миодистрофия Дюшенна/Беккера – редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Оно связано с нарушением работы гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц.
Заболевание имеет две формы. Миодистрофия Дюшенна – более тяжелая: первые признаки обычно появляются в возрасте двух-пяти лет. Миодистрофия Беккера протекает легче, ее симптомы могут проявиться значительно позже.
Исследователи считают, что для раннего выявления заболевания необходимо внедрить всеобщий скрининг новорожденных и детей раннего возраста. Это позволит обнаруживать генетические нарушения еще до появления симптомов и своевременно начинать лечение. В клинические рекомендации Минздрава России уже включены препараты аталурен и вилтоларсен, которые применяются при определенных генетических вариантах заболевания.
По данным благотворительного фонда «Гордей», который развивает систему помощи пациентами с миодистрофией Дюшенна/Беккера, благодаря своевременной диагностике и терапии во всем мире становится больше подростков и молодых взрослых 20–25 лет с этим диагнозом – ранее средняя продолжительность жизни составляла около 18–20 лет.
Ранее Русфонд писал о том, что дети с этими заболеваниями могут жить гораздо дольше.
