Яндекс.Метрика

18 регионов РФ не проводят генетическое тестирование на редкие заболевания

Фото: National Cancer Institute/Unsplash.com
Генетические исследования не проводятся в Амурской, Белгородской, Брянской, Кировской, Курганской, Новгородской, Псковской, Ростовской, Самарской, Тульской и Ульяновской областях, республиках Карелия, Дагестан, Тыва и Чувашия, в Ненецком и Чукотском АО и Ставропольском крае. Это следует из анкетирования, проведенного в сентябре-октябре АНО «Дом редких», Обществом пациентов с фенилкетонурией и Центром поддержки гражданских инициатив при участии фонда «Круг добра» и медико‑генетических служб России в 61 регионе РФ. Анкетирование прошли чиновники региональных минздравов.

В большинстве регионов, пишет Vademecum, есть неонатальный скрининг на пять редких заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и галактоземию. В некоторых субъектах Федерации – генетические исследования на СМА, миодистрофию Дюшенна – Беккера, первичные иммунодефициты, болезнь Фабри, гомоцистинурию и лейциноз («болезнь кленового сиропа»). В ряде регионов, в том числе в Иркутской, Кемеровской и Тульской областях, республиках Калмыкия и Карачаево-Черкесия, организуют пренатальные скрининги на другие генетические заболевания, но на какие именно – неизвестно.

В минздравах Белгородской, Волгоградской, Кемеровской, Рязанской, Смоленской и Ульяновской областей, Камчатского и Хабаровского краев, Ненецкого АО нет специалистов, которые отвечают за работу в сфере редких заболеваний. В 31 регионе отсутствует система динамического и диспансерного наблюдения пациентов с орфанными диагнозами. Почти во всех регионах, представители которых участвовали в опросе, не хватает врачей-генетиков и лабораторных генетиков.

Больше всего пациентов с орфанными заболеваниями проживает в Башкортостане (6965 человек), меньше всего – в Чукотском АО (шесть). Такую статистику эксперты Vademecum связывают с разной трактовкой понятия «орфанный пациент» и с различием принципов учета таких больных в субъектах Федерации.

Перераспределение препаратов, поставляемых «Кругом добра», налажено больше чем в двух третях (44) регионов из участвовавших в опросе, а перераспределение лекарств между регионами работает в 22 субъектах. 24 субъекта испытывают с этим сложности. К основным сложностям относятся:

• проблемы с логистикой, в частности с подбором транспортной компании, особенно если лекарства требуют соблюдения температурного режима при перевозке;
• оплата доставки препаратов (она осуществляется за счет регбюджетов);
• длительное согласование о перераспределении лекарств между регионами с «Кругом добра» и Минздравом РФ;
• длительное оформление документов на перераспределение от одного пациента к другому.

С 2023 года в России будет проводиться расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний (подробнее об этом можно прочитать здесь), на реализацию этого проекта в федеральном бюджете на следующий год зарезервировано более 2 млрд руб.

Оплатить
картой
Cloudpayments
Оплатить
картой
Payselection
Авто-
платежи
Оплатить
c PayPal
QR и другое
Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отписаться от пожертвования можно здесь

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Введите сумму пожертвования в форме выше. После этого введите номер телефона в открывшемся окне виджета оплаты. На ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Cпасибо!

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн» или МТС.

Дорогие друзья, абоненты Tele2!
Будьте внимательны!

От имени Русфонда (и без нашего на то согласия!) оператор поднял минимум пожертвований с привычного 1 руб. до 75 руб. а комиссию – 8% плюс 10 руб., которую оплачиваете вы при совершении платежа в пользу оператора.
Предлагаем вам альтернативу: жертвуйте по cистеме быстрых платежей (СБП). Комиссия – 0,4%, платит Русфонд. Или с помощью QR-кода. Подробнее здесь.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течении четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Скачайте из RuStore

Другие способы

Банковский перевод Альфа•банк Vk Pay Stripe