18 регионов РФ не проводят генетическое тестирование на редкие заболевания

Генетические исследования не проводятся в Амурской, Белгородской, Брянской, Кировской, Курганской, Новгородской, Псковской, Ростовской, Самарской, Тульской и Ульяновской областях, республиках Карелия, Дагестан, Тыва и Чувашия, в Ненецком и Чукотском АО и Ставропольском крае. Это следует из анкетирования, проведенного в сентябре-октябре АНО «Дом редких», Обществом пациентов с фенилкетонурией и Центром поддержки гражданских инициатив при участии фонда «Круг добра» и медико‑генетических служб России в 61 регионе РФ. Анкетирование прошли чиновники региональных минздравов.

В большинстве регионов, пишет Vademecum, есть неонатальный скрининг на пять редких заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и галактоземию. В некоторых субъектах Федерации – генетические исследования на СМА, миодистрофию Дюшенна – Беккера, первичные иммунодефициты, болезнь Фабри, гомоцистинурию и лейциноз («болезнь кленового сиропа»). В ряде регионов, в том числе в Иркутской, Кемеровской и Тульской областях, республиках Калмыкия и Карачаево-Черкесия, организуют пренатальные скрининги на другие генетические заболевания, но на какие именно – неизвестно.

В минздравах Белгородской, Волгоградской, Кемеровской, Рязанской, Смоленской и Ульяновской областей, Камчатского и Хабаровского краев, Ненецкого АО нет специалистов, которые отвечают за работу в сфере редких заболеваний. В 31 регионе отсутствует система динамического и диспансерного наблюдения пациентов с орфанными диагнозами. Почти во всех регионах, представители которых участвовали в опросе, не хватает врачей-генетиков и лабораторных генетиков.

Больше всего пациентов с орфанными заболеваниями проживает в Башкортостане (6965 человек), меньше всего – в Чукотском АО (шесть). Такую статистику эксперты Vademecum связывают с разной трактовкой понятия «орфанный пациент» и с различием принципов учета таких больных в субъектах Федерации.

Перераспределение препаратов, поставляемых «Кругом добра», налажено больше чем в двух третях (44) регионов из участвовавших в опросе, а перераспределение лекарств между регионами работает в 22 субъектах. 24 субъекта испытывают с этим сложности. К основным сложностям относятся:

• проблемы с логистикой, в частности с подбором транспортной компании, особенно если лекарства требуют соблюдения температурного режима при перевозке;
• оплата доставки препаратов (она осуществляется за счет регбюджетов);
• длительное согласование о перераспределении лекарств между регионами с «Кругом добра» и Минздравом РФ;
• длительное оформление документов на перераспределение от одного пациента к другому.

С 2023 года в России будет проводиться расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний (подробнее об этом можно прочитать здесь), на реализацию этого проекта в федеральном бюджете на следующий год зарезервировано более 2 млрд руб.