Десятеро забытых

Как живется детям с редким синдромом Питта – Хопкинса

На прошлой неделе в Москве прошла Всероссийская конференция «Орфаника», на которой обсуждалась диагностика и лечение редких генетических болезней. Проблемы детей с орфанными заболеваниями почти не видны – их мало, особенно тех, чьи недуги не внесены в официальный список болезней. Но для каждой семьи «редкого» ребенка жизнь – ежедневная битва: на постановку диагноза уходят годы и сотни тысяч рублей, лечения не существует, программы реабилитации – тоже. В России всего десять детей с синдромом Питта – Хопкинса. Одна из них, годовалая Арина Ломова, живет в Твери.

Материнская интуиция

– Ариша с рождения была очень хорошенькая, но моя материнская интуиция вопила: что-то не так! Но интуицию к делу не пришьешь, – рассказывает Аринина мама Екатерина.

Потом мама начала замечать уже явные отклонения: Арина не интересовалась игрушками, не ползала и никогда не смеялась. Врачи списывали все на тяжелые роды.

– К четырем с половиной месяцам синдром у Арины уже налицо: большой клювовидный нос, мясистые уши, один глаз больше другого и нависающее веко, пятна кофейного цвета на правом бедре и ягодице. Но я же не генетик, и я тогда даже не подозревала о существовании синдрома Питта – Хопкинса. Наши тверские врачи, видимо, тоже, – горько говорит Екатерина.

Тверские неврологи прописывали ноотропы и разводили руками. Екатерина вечерами перелопачивала интернет. Там она познакомилась с мамами детей с синдромом Ангельмана – это заболевание отчасти похоже на синдром Питта – Хопкинса. Тогда она заподозрила, что отклонения у дочки – генетическая аномалия.

Но проверить это предположение в Твери было невозможно, поэтому Екатерина с крошечной Ариной поехала в Москву.

«Какая разница, какой синдром?»

В столичном Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого врачи предположили генетическое заболевание, но какое – определить не смогли. И произнесли фразу, которую Екатерина помнит до сих пор: «Да какая вам разница, именем какого мужика называется ваш синдром?»

– Нам даже ни слова не сказали, что генетические анализы можно бесплатно сдать по ОМС в московском Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. И мы вернулись в Тверь, – продолжает Екатерина. – Я в отчаянии пошла к директору местной клиники, положила ему на стол девятимесячного ребенка, который почти не двигался, и спросила: вы считаете, что это нормальный здоровый ребенок?!

После такого демарша у Арины все-таки взяли хромосомный анализ, который ничего не показал. При синдроме Питта – Хопкинса необходимо секвенирование – более точный тест, который просматривает около 23 тыс. генов человека. Наконец удалось выяснить, что у Арины поломка в 18-й хромосоме.

– Только очень продвинутая и упорная мама могла добиться постановки диагноза за такой короткий срок. Обычно на это уходит несколько лет, – отметила Наталия Белова, генетик-эндокринолог, педиатр московской клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic), которая уже больше 30 лет лечит детей с редкими болезнями, в том числе и подопечных Русфонда. – Такие сложности связаны с недостаточной квалификацией специалистов в регионах и с отсутствием у них должной настороженности. Если невролог видит у ребенка какие-то проявления, которые не укладываются в обычную картину, он должен предположить генетику. Но часто таким детям просто ставят диагноз ДЦП. Однако родителям очень важно знать, какое именно заболевание у ребенка. Например, чтобы понимать, смогут ли они в дальнейшем иметь здоровых детей. А также для того, чтобы иметь прогноз и знать, как будет развиваться ребенок, чего ожидать, чем ему можно помочь, куда направить усилия. Дети с синдромом Питта – Хопкинса похожи только внешне, а развиваются по‑разному. Это зависит от вариаций мутации в 18-й хромосоме. Поэтому нужны дополнительные анализы. Но в нашей стране генетические исследования стоят очень дорого, если делать их частным образом на собственные средства, не каждая семья может себе такое позволить.

Питт, Хопкинс и «дикий мальчик» Питер

Синдром был впервые описан в 1978 году докторами Питтом и Хопкинсом, которые работали в психиатрической лечебнице Кью и Королевской детской больнице в австралийском Мельбурне. Независимо друг от друга они наблюдали за двумя пациентами с похожими симптомами. Выяснить, что является причиной возникновения синдрома, удалось только в 2007 году. Заболевание вызывает повреждение в 18-й хромосоме, или мутация гена TСF4.

Самым известным человеком с синдромом Питта – Хопкинса стал «дикий мальчик» Питер, которому поставили диагноз почти через 300 лет. Питера нашли в 1725 году в Германии, в лесу неподалеку от Ганновера. Ему тогда было около десяти лет. Мальчик не разговаривал и передвигался на четвереньках. В этот момент в Германии находился король Великобритании Георг I, который заинтересовался диковинным ребенком, забрал его с собой в Лондон и передал на попечение своей невестке принцессе Каролине Бранденбург‑Ансбахской. Когда интерес придворных к Питеру постепенно поугас, мальчику назначили пожизненное содержание от короля и поселили в семье фермера из Хартфордшира.

По описанию доктора Джона Арбетнота, врача и учителя Питера, мальчик был хорошо развит физически, мог произнести только слова «Питер» и «король Георг», но понимал все, что ему говорят, обладал веселым нравом, был добродушным и улыбчивым. Прожил он около 70 лет, возраст его исчисляли лишь примерно, так как точный год его рождения был неизвестен.

Сохранились два прижизненных портрета Питера работы Уильяма Кента. Основываясь на этих данных, в 2011 году профессор Филипп Билс из Института здоровья детей университетского колледжа Лондона предположил, что у Питера был синдром Питта – Хопкинса.

Без лечения и реабилитации

Только после постановки диагноза Екатерина поняла, что значили слова врача «какая вам разница?».

– Ни лечения, ни реабилитации для таких детей в нашей стране не существует, – говорит Екатерина. – Реабилитировать по программе ДЦП? Но у Арины не ДЦП. Работать как с аутистом? Но у дочки нет аутизма. Врачи не знают, что это за синдром, боятся, что возникнут осложнения, например эпилептические приступы, а врачам потом за это отвечать.

Есть сложности и с получением инвалидности. Родителям еще предстоит доказать, что Арина имеет право на инвалидность. А потом каждые три года его подтверждать.

– А то вдруг хромосома сама собой починится и Арина станет здоровой! – невесело шутит мама.

На сегодняшний день Арина может стоять и ползать на четвереньках, она не откликается на свое имя, не понимает слов «мама» и «папа» и почти не отличает родителей от посторонних людей, у нее нет указательного жеста, характерного для младенцев. Если ей плохо или что-то нужно, Арина просто кричит. Иногда и мама ее не понимает, тогда Арина сердится, кусает себя, царапает, вырывает волосы на голове – очень переживает, что не может дать понять окружающим, чего она хочет. Девочке необходимы логопед-дефектолог, нейропсихолог, ABA-терапевт. В США, Великобритании, Бразилии, Испании существуют центры раннего вмешательства для детей с синдромом Питта – Хопкинса. Люди с синдромом достигают уровня развития семилетнего ребенка: понимают обращенную речь, ходят, одеваются, сами едят, живут полноценной жизнью.

– А у нас ничего этого нет. И нас для государства просто нет, – резюмирует Екатерина. – Но мы же есть! Нас десять человек. Фото Арины предоставлены ее мамой Екатериной Петровой