Яндекс.Метрика
Во время беременности все обследования показывали, что с ребенком все в порядке, но когда Юра родился, у него обнаружили врожденный порок сердца – клапанный стеноз легочной артерии – и редкий генетический синдром. Мне сразу порекомендовали подтвердить диагноз с помощью обследования, но у меня не было такой возможности. Я все силы бросила на исправление врожденного порока сердца – летом 2018 года Юру прооперировали в московском федеральном кардиоцентре. Сейчас мы регулярно наблюдаемся у кардиолога – сын стабилен, в этом году с ним начал работать реабилитолог. На последней консультации генетик сказала, что у Юры внешне проявляются симптомы другого генетического синдрома, не того, что подозревали ранее. Ясность должен внести генетический анализ, но за счет госбюджета его не делают, а у меня нет возможности самой его оплатить. Помогите, пожалуйста!

Анаит Сейтбекирова,
Республика Крым
Фото из архива семьи
Опубликовано 12 октября 2021
Деньги собраны 12 октября 2021

Елена Мешок

Генетик
Республиканская детская клиническая больница (Симферополь)
«У Юры клиническая симптоматика редкого генетического заболевания – синдрома Вольфа – Хиршхорна. Чтобы определиться с тактикой дальнейшего ведения ребенка, требуется молеклярно-генетическое подтверждение диагноза».

comments powered by HyperComments