Яндекс.Метрика
Во время беременности все обследования показывали, что с ребенком все в порядке, но когда Юра родился, у него обнаружили врожденный порок сердца – клапанный стеноз легочной артерии – и редкий генетический синдром. Мне сразу порекомендовали подтвердить диагноз с помощью обследования, но у меня не было такой возможности. Я все силы бросила на исправление врожденного порока сердца – летом 2018 года Юру прооперировали в московском федеральном кардиоцентре. Сейчас мы регулярно наблюдаемся у кардиолога – сын стабилен, в этом году с ним начал работать реабилитолог. На последней консультации генетик сказала, что у Юры внешне проявляются симптомы другого генетического синдрома, не того, что подозревали ранее. Ясность должен внести генетический анализ, но за счет госбюджета его не делают, а у меня нет возможности самой его оплатить. Помогите, пожалуйста!

Анаит Сейтбекирова,
Республика Крым
Фото из архива семьи
Опубликовано 12 октября 2021
Деньги собраны 12 октября 2021

Елена Мешок

Генетик Медико-генетического центра
Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко (Симферополь)
«У Юры клиническая симптоматика редкого генетического заболевания – синдрома Вольфа – Хиршхорна. Чтобы определиться с тактикой дальнейшего ведения ребенка, требуется молеклярно-генетическое подтверждение диагноза».

История болезни

26 ноября 2021

Юра Сейтбекиров прошел генетическое обследование.

Результаты обследования помогут поставить точный диагноз и скорректировать медикаментозное лечение.
Анаит, мама Юры, благодарит Свято-Троицкий женский монастырь (Симферополь) и читателей rusfond.ru за помощь.