Другие способы
Республика Крым и Севастополь
Республика Крым
Харди Еременко
1 месяц, Симферополь
Сканируйте камерой смартфона
Из банковского приложения
неуточненная энцефалопатия, требуется генетическое обследование
Сразу после рождения состояние сына ухудшилось: у него появились подергивания, похожие на судорожные, хрипы в легких, признаки поражения центральной нервной системы. Взгляд Харди не фокусирует, сосательный рефлекс отсутствует, кормят его через вену. Начиная с первых дней жизни сыну провели много обследований, назначали лекарства, но подобрать терапию, которая смогла бы облегчить состояние, не получается – оно остается стабильно тяжелым, и мы продолжаем находиться в отделении патологии новорожденных. Врачи консультируются с московскими коллегами, ищут способ помочь моему мальчику. По их словам, не исключены наследственные причины заболевания и единственная надежда сейчас на генетическое обследование – полное секвенирование генома. Но провести его по ОМС нельзя, а оплатить анализ я не в состоянии – одна воспитываю двоих детей, живем на пособия. Прошу, помогите!
Анастасия Еременко,
Республика Крым
Фото из архива семьи
Опубликовано 27 марта 2026
Наталья Афанасьева
Генетик Медико-генетического центра
Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко (Симферополь)
«При проведении первого этапа скрининга среди новорожденных у Харди было выявлено тяжелое заболевание – нарушение обмена жирных кислот, но более углубленное обследование этот диагноз не подтвердило. Состояние ребенка стабильно тяжелое, есть признаки энцефалопатии – поражения центральной нервной системы. Необходимо скорейшее установление причины заболевания и срочная коррекция терапии согласно диагнозу. Для этого требуется молекулярно-генетическое исследование – полное секвенирование генома».
