Яндекс.Метрика
При рождении у сына диагностировали аномалию развития пальцев рук и ног, в три месяца начали лечение дисплазии тазобедренного сустава: до года Амир носил специальный бандаж – перинку Фрейка, которая фиксирует ноги младенца в разведенном положении. В четыре месяца на его коже появились светлые пятна по типу витилиго. Развивался сын с отставанием: уверенно пошел только в год и десять месяцев, до трех лет произносил лишь отдельные слова, а когда заговорил предложениями, понять его было трудно. Неразборчивость речи сохраняется до сих пор, хотя Амир регулярно занимается с логопедом, дефектологом и нейропсихологом. А еще с самого рождения он плохо прибавляет в росте и весе, у него разрушается зубная эмаль. Врачи говорят, что все это косвенно указывает на генетическую патологию. Несмотря на трудности, сын растет общительным и добрым, любит ходить в школу (учится в коррекционном классе), интересуется транспортом, мечтает стать трактористом и иметь собственную ферму. По словам врачей, понять, что не так с Амиром, и подобрать подходящее лечение поможет генетическое обследование. Но оно очень дорогое, нам оплату не осилить: живем в селе, я сижу с детьми – у нас их двое, заработки мужа небольшие. Помогите, пожалуйста!

Гульчачак Валиуллина,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 6 октября 2025
Деньги собраны 13 октября 2025

Наталья Маслова

Эндокринолог
Городская клиническая больница №1 (Стерлитамак)
«У Амира неуточненный генетический синдром, органическое поражение центральной нервной системы, задержка психоречевого развития. Рост мальчика 114,5 см, вес 24,8 кг (при минимальной норме 129 см и 27 кг). Для уточнения диагноза и подбора тактики лечения необходимо генетическое обследование – полногеномное секвенирование».

История болезни

17 октября 2025

Амир Валиуллин прошел генетическое обследование.

Результаты полного секвенирования генома помогут установить причину множественных аномалий развития у мальчика и поставить точный диагноз. После этого появится возможность подобрать подходящее ребенку лечение.
Гульчачак, мама Амира, благодарит читателей Русфонда за помощь.

Благодарности родителей

17 октября 2025

Гульчачак, мама Амира Валиуллина:

«От всего сердца благодарим вас всех за невероятную помощь и ощутимую поддержку! Мы никогда этого не забудем! Сложно выразить словами, насколько мы вам благодарны. Пусть ваше добро вернется вам многократно!»

;