Республика Башкортостан
Республика Башкортостан
Олег Аминов
4 года, Уфа
энцефалопатия, задержка интеллектуального и речевого развития, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
184 986 ₽
Требовалось
177 086 ₽
Собрано 184 986 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Сынок родился здоровым – так нам сказали врачи. Поначалу мы не замечали никаких отклонений в его развитии. Но уже в полгода стало очевидно, что есть проблемы: Олег не тянулся к игрушкам, не пытался сесть или ползать. Мы обращались к разным врачам, проходили курсы терапии, ЛФК. В год сынок сел, в полтора начал шагать. Но ходить без опоры научился только к трем годам. И до сих пор он с трудом передвигается самостоятельно: походка шаткая, часто падает. Гуляем только за руку. Олег не разговаривает, произносит отдельные звуки. И обращенную к нему речь не понимает. Недавно Олегу провели обследование, которое выявило нарушения в головном мозге. Врачи подозревают, что природа болезни наследственная. Чтобы выяснить причину и подобрать лечение, Олегу нужен специальный генетический анализ. Но он дорогой, нам не по карману. Я все время рядом с сыном, работает только муж. Денег едва хватает на самое необходимое. Пожалуйста, помогите нам!
Нелли Рахматуллина,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Нелли Рахматуллина,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 2 сентября 2022
Деньги собраны 30 сентября 2022
Юлия Сидорова
Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Олега энцефалопатия с макроцефалией, мозжечковый синдром. Наблюдается задержка интеллектуального и речевого развития, глазодвигательные нарушения, аутистические черты. Для уточнения причины патологий и подбора эффективной терапии ребенку требуется генетическое обследование».
История болезни
11 ноября 2022
Олег Аминов прошел обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).
По результатам генетического обследования врачи смогут уточнить причину заболеваний и подобрать для мальчика оптимальную терапию.
Нелли, мама Олега, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Нелли, мама Олега, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Благодарности родителей
1 марта 2023
Нелли, мама Олега Аминова:
«В ноябре мы сдали кровь на исследование экзома, десять дней назад получили результат и сегодня были на заключительной консультации генетика. Причина состояния малыша найдена, это очень редкая, недавно открытая мутация – поломка гена, влияющего на нейроразвитие. Наша семья безмерно благодарна фонду за помощь, мы подписались на небольшие, но ежемесячные пожертвования и просим сделать это всех, кто хочет как-то нас поддержать!»