Яндекс.Метрика
Дочка родилась раньше срока, была слабой, не дышала. Ее положили в реанимацию, подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Врачи сказали, что у малышки произошло двустороннее кровоизлияние в мозг. Спустя две недели Рада начала дышать сама, еще два месяца мы провели под наблюдением врачей. Когда дочку выписали, я думала, самое страшное позади. Рада, хоть и с отставанием, училась ползать, сидеть, ходить. Но в два года стало меняться поведение ребенка: дочка смеялась без причины, не реагировала на обращения, подолгу смотрела в одну точку. Участковый невролог диагностировал органическое поражение центральной нервной системы и под вопросом – аутизм. А в пять лет у дочки случился первый эпилептический приступ, купировать его удалось только в реанимации. Врачи назначили противосудорожные препараты, но приступы повторяются. До сих пор Рада не говорит, произносит только отдельные звуки. Дочка ни с кем не общается, не понимает мои просьбы. Неврологи считают, что болезнь может быть наследственной. Чтобы подобрать лечение, Раде нужно пройти генетическое обследование. За счет госбюджета его не проводят. Я одна воспитываю двоих детей, мне не справиться без вашей помощи!

Альбина Исламова,
Башкортостан
Фото Тимура Шарипкулова
Опубликовано 16 июня 2021
Деньги собраны 8 июля 2021

Юлия Сидорова

Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Рады расстройство аутистического спектра с грубой задержкой психоречевого развития и эпилепсия, которая может иметь наследственные причины. На данный момент у ребенка не сформированы навыки самообслуживания, общения, отсутствует речь. Девочке рекомендовано генетическое обследование, по итогам которого мы сможем выяснить причины патологий и подобрать эффективное лечение».

История болезни

27 июля 2021

Рада Исламова прошла обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).

Девочке выполнен первый этап генетического обследования – секвенирование экзома, результаты которого будут готовы через три месяца. На этом этапе планируется исключить наследственный характер болезни. При необходимости будет проведено более углубленное исследование: секвенирование генома. После получения результатов появится возможность скорректировать терапию и подобрать эффективное лечение.
Альбина, мама Рады, благодарит пользователей благотворительного сервиса mos.ru и читателей Русфонда за помощь.

    comments powered by HyperComments