Святику Понимасову оплачены лекарства, поиск и активация донора костного мозга

Сломанный ген

Двухлетнего мальчика спасет трансплантация костного мозга и лекарства

У маленького Святослава Понимасова из подмосковных Химок очень редкая болезнь крови – амегакариоцитарная тромбоцитопения. Людей с таким заболеванием во всем мире считаные единицы. Из-за генетической поломки у ребенка нарушена работа костного мозга, катастрофически снижена выработка тромбоцитов. У Святика очень ломкие сосуды и низкая свертываемость крови. В любую минуту он может умереть от кровотечения. Единственный способ спасения мальчика – пересадка костного мозга.

Как помочь


Святик должен был умереть на второй день после рождения – так сказали его маме врачи. Родители не могли в это поверить. Мальчик родился точно в срок, но акушерка сразу заметила, что у него все тело в синяках. Марина, мама Святика, тогда не придала этому значения. Но позже к ней подошла заведующая роддомом и сказала, что ребенок в реанимации. Он не дышит, его подключили к аппарату ИВЛ.

Прогнозы были неутешительными. Анализ крови показал катастрофически низкое количество тромбоцитов, которые отвечают за свертывание крови. А значит, любое кровотечение для малыша смертельно опасно. Из роддома Святика перевезли в реанимацию городской больницы. Там малыша обследовали, но причину заболевания не выявили.

Чтобы сделать это, надо было заплатить за генетическую экспертизу четверть миллиона, а таких денег в семье не было.

Святика пролечили антибиотиками, сделали несколько переливаний крови. Он порозовел, синие кровоподтеки на коже стали проходить.

– Больше мы ничего сделать не можем, – развел руками врач. – Езжайте домой, только учтите, что у ребенка очень ломкие сосуды – в любую минуту он может умереть от потери крови.

Малыш постоянно плакал и не спал ночами. Его родители не спали сутками – качали, носили на руках, пели песни, читали молитвы, включали «белый шум», который успокаивает малышей. Но только не Святика.

Марина постоянно занималась с ребенком, делала с ним упражнения для развития и укрепления мышц, которые были совсем слабенькие. Благодаря ее стараниям Святик, которого врачи считали безнадежным, с опозданием, но научился держать голову, в годик перевернулся, в полтора встал на четвереньки и пополз.

Марина с сыном гостили у бабушки в Севастополе, когда у малыша подскочила температура, началась гнойная ангина, ребенка рвало кровью.

Святика сразу забрали в реанимацию городской больницы. Ребенку сделали переливание крови, после чего он пошел на поправку. А уже через месяц опять попал в ту же больницу: у Святика отнялись левые рука и нога.

МРТ показала, что у ребенка обширный инсульт головного мозга, кроме того, началось почечное кровотечение. Врачам удалось спасти Святика.

Этим летом мальчику сделали наконец генетический анализ. Оплатить его помогли благотворители. Причиной всех бед оказалась редкая болезнь крови – амегакариоцитарная тромбоцитопения. Из-за нее уменьшаются или полностью исчезают мегакариоциты, которые отвечают в организме за производство тромбоцитов. До сих пор жизнь мальчика поддерживают регулярные переливания крови, которые ему делают каждую неделю.

– После переливания он становится обычным веселым ребенком, который любит играть, общаться с другими детьми, – рассказывает Марина. – Но через неделю тромбоциты погибают, и мой малыш начинает слабеть, угасать.

Спасти Святика поможет только трансплантация костного мозга. В России для него не нашлось подходящего донора. Но они есть в международном регистре, только поиск и активация донора за границей стоят очень дорого. А еще после пересадки мальчику понадобятся сильные лекарства для защиты от осложнений. Такую сумму его родителям за всю жизнь не собрать. Семья живет на съемной квартире. Работает только папа, а мама ездит с сыном по больницам.

– Вы не поверите, но раньше я никогда столько не улыбалась, как сейчас со Святиком, – говорит Марина. – Не потому, что жизнь у меня такая веселая. А потому, что мне все время надо радовать Святика. Он у нас такой классный! Когда он смеется, мне хочется жить дальше и бороться за жизнь сына.

Светлана Иванова,
Московская область
Фото Сергея Величкина

Исполняющая обязанности заведующей отделением НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой Татьяна Быкова (Санкт-Петербург): «У мальчика крайне редкое заболевание крови. Из-за генетической поломки костный мозг не вырабатывает клетки – предшественники тромбоцитов: мегакариоциты. У ребенка есть постоянная угроза кровотечений, особенно опасны внутренние кровотечения. Святославу проводится заместительная терапия, но излечить его она не может. Спасет мальчика только трансплантация костного мозга. Потенциальные доноры найдены в международном регистре. Мы проведем ребенку трансплантацию в нашем отделении, ее оплачивает государство. После пересадки Святославу понадобятся эффективные иммунные и противогрибковые препараты, которые не покрываются госквотой на лечение».