Яндекс.Метрика

Статьи автора

Встреча с правдой

Подопечным Русфонда врачи часто рекомендуют провести генетический анализ для уточнения диагноза и подбора лечения. Например, недавно нужно было выяснить, какая именно мутация привела к мраморной болезни Миши Кострубова: от этого зависит, спасет ли пациента пересадка костного мозга. А когда «хрустальной» девочке Рите Дашиевой сделали анализ, стало ясно, эффективны ли лекарства для укрепления костей. Нередко генетическое тестирование рекомендуют детям с более размытыми диагнозами вроде умственной отсталости и расстройств аутистического спектра (РАС), а также с детским церебральным параличом (ДЦП). Уточнение диагноза в этом случае помогает избежать бессмысленных или даже вредных процедур (скажем, при ДЦП физическая нагрузка полезна, а при схожих по проявлениям с ДЦП наследственных болезнях, которые ведут к дегенерации мышц, – вредна, только ускоряет их разрушение). Тем не менее эти анализы часто не делают. Почему так происходит, выяснял Русфонд. →
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>