Дима ходит в школу, как все
Мальчик с миодистрофией Дюшенна, которому Русфонд дважды покупал лекарство, катается на велосипеде и пошел в первый класс
Материнское чутье
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – заболевание редкое. С ним рождается один из 5 тыс. мальчиков и одна из 50 млн девочек. По данным врачей и пациентских организаций, в России сегодня диагностировано не более 2 тыс. случаев. Люди о МДД мало что знают. Вот и Валерия ничего не слышала об этом генетическом заболевании, когда его первые симптомы появились у маленького Димы.
А проблемы с ножками у ребенка начались уже в шесть месяцев. Сначала мальчика лечили от плоскостопия, потом назначали и отменяли ходунки, потому что Дима ставил ноги неправильно. К трем годам мама стала замечать, что сын часто спотыкался, плохо поднимался по лестнице, быстро уставал, так и не научился прыгать. Педиатры в ответ на мамины жалобы просили не паниковать, ведь в остальном Дима развивался совершенно нормально. Мол, пройдет еще немного времени, и ребенок все навыки освоит. Но Валерия чувствовала: что-то не так!
Когда Диме исполнилось четыре года, игнорировать проблему стало невозможно. Тогда Гвоздовских наконец направили к неврологу, тот собрал анамнез и дал направление к генетикам. В пять лет Диме официально установили диагноз МДД. Маме объяснили, что это прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц. И это касается не только опорно-двигательного аппарата, но и всех остальных мышц организма: ребенок постепенно перестает самостоятельно ходить, глотать, а затем и дышать.
– Была надежда, что диагноз неправильный. Но генетический тест МДД подтвердил. Врачи сразу сказали, что такие пациенты долго не живут. До восьми лет – и ладно. Было очень-очень страшно! – вспоминает Валерия. – Я не понимала, откуда взялась эта болезнь и что с ней делать. Вот такой «счастливый билет» Дима вытащил.
Препарат без осложнений
Хорошая новость в том, что генетическая мутация Димы поддается лечению современными препаратами, что бывает не со всеми формами МДД. Благотворительный фонд «Круг добра» приобретает для него инновационный препарат вилтепсо. Но принимать его надо всю жизнь, иначе болезнь возьмет верх.
И это еще не вся необходимая терапия. Обязательная составляющая лечения – гормональные лекарства, которые снижают воспаление в мышцах и защищают их от разрушения. Без преднизолона и его аналогов нельзя, но именно они дают колоссальные осложнения.
– Стали их принимать – тут же пошла побочка! У Димы стало резко меняться настроение, появилась нервозность, начался активный рост волос по всему телу. Он жаловался на боль, тошноту, а вес рос как на дрожжах. Сын стал весить 23 кг, – рассказывает мама. – Почти год мирились с такой ситуацией, перепробовали аналоги, но ничего не менялось. И я поняла: надо брать дело в свои руки!
Информацию о заболевании и возможностях лечения Валерия искала в интернете и в чатах родителей детей с МДД. Так и узнала о препарате дефлазакорт. Это зарубежный аналог преднизолона, который дает минимальное количество побочных явлений. На тот момент в России лекарство сертифицировано не было, приходилось закупать его самостоятельно из-за рубежа. И на бюджете семьи, где Валерия – единственный кормилец, это обстоятельство сказывалось значительно.
– На консилиуме дефлазакорт Диме одобрили, но в закупках за счет государства отказали, – объясняет мама. – Я понимаю, что по сравнению с вилтепсо это копейки, но упаковки на 100 таблеток хватает на два-три месяца, а стоит она 10 тыс. руб.
Когда финансовые возможности семьи были исчерпаны, Валерия получила спасительный совет от заведующей поликлиники – та подсказала обратиться в Русфонд. Русфонд дважды обеспечивал Диму годовым запасом необходимого препарата – в 2025 и 2026 годах.
В первый класс
После смены лекарства качество жизни Димы улучшилось на порядок. Все побочные эффекты мгновенно ушли. Даже вес поддался коррекции! Только рост остается низким, но при гормональной терапии это типичная картина. – Недавно я разговорилась с мамой ребенка, который остался на преднизолоне, и ужаснулась. Ребенок в восемь лет весит 50 кг и плохо ходит! И я еще раз убедилась, что правильно сделала, решившись на смену препарата, – говорит Валерия.
Вот уже два года семья живет в Краснодаре. Переезд прошел благополучно и, насколько это возможно, легко. К тому же на юге живут родственники Валерии. Благодаря лекарственной терапии и климату Дима делает большие успехи. Хорошо ходит, катается на велосипеде, плавает в бассейне. Сначала освоил четырехколесный велосипед, но, когда ровесники перешли на двухколесные, потребовал снять два колеса и со своего «железного коня». Валерия боялась, но эксперимент прошел успешно. Кстати, она тщательно следит за весом Димы, ограничивая сладости и фастфуд и приучая к правильному питанию. А интеллект мальчика никогда не страдал от болезни, он с удовольствием собирает сложные электронные конструкторы. И к школе был полностью готов: 1 сентября Дима пошел в первый класс, умея читать, писать и считать.
Мальчик не только сам себя обслуживает, но и уборку в доме делает, и со стиральной машиной умеет обращаться, и простые блюда готовит, так что при необходимости накормит и трехлетнюю сестренку Евгению. Причем все это без капризов.
– Меня удивили слова медсестры, когда она хвалила Диму. Сказала, что с другими детьми бывает очень сложно. Если нет мобильного интернета в телефоне, невозможно процедуру провести, потому что нельзя отвлечь детей мультиками. У нас не так, – радуется Валерия.
Сам Дима больным себя не считает. Да и по его внешнему виду этого не скажешь. Только воспитатели в детском саду и друзья во дворе в курсе, что мальчик периодически ездит в больницу на процедуры. Теперь об этом узнали и школьные педагоги. Для каждого преподавателя Валерия приготовила памятку о заболевании сына и о его ограничениях по физическим нагрузкам, питанию и так далее
– Изначально мне предлагали отдать сына на домашнее обучение, но я решила, что Дима будет ходить в школу, как все. Ему нужна социализация, нужно дружеское общение. Если закроется в четырех стенах, все мои усилия справиться с его болезнью пойдут прахом, – считает Валерия. – Я верю, что в скором времени врачи найдут способ полностью вылечить наших детей. Поэтому не сюсюкаю с Димой и приучаю его к самостоятельной взрослой жизни.
Фото из личного архива
