Костя Клюйков
1 год, п. Краснооктябрьский
эпилептическая энцефалопатия, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
144 235 ₽
Требовалось
109 494 ₽
Собрано 144 235 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Сразу после рождения врачи заподозрили у сына проблемы со здоровьем. Первоначальный диагноз «муковисцидоз» не подтвердился. А в два месяца у сына случился первый эпилептический приступ. Во время ночного сна у него вдруг посинели и начали подергиваться ручки и ножки. Нас на скорой отвезли в Самарскую областную клиническую больницу. Там Костю долго обследовали, а потом направили в Российскую детскую клиническую больницу (Москва). Здесь у сына обнаружили порок развития головного мозга и назначили противоэпилептические препараты. Они сначала помогли, но вскоре приступы вернулись и даже стали более частыми. Снова госпитализация, новые лекарства, но они не помогают. Эпилепсия мешает Косте развиваться. Он до сих пор не сидит и не ползает, не говорит. При этом мой сынок улыбается, любит игрушки, умеет переворачиваться, у него есть перспективы, нужно только справиться с болезнью. Чтобы понять ее причины и подобрать лечение, необходим полный генетический анализ. Но он не оплачивается из средств госбюджета, а самим нам столько не накопить: живем в сельской местности, муж работает водителем, в семье растет еще один ребенок. Надежда только на вас!
Юлия Клюйкова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Юлия Клюйкова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 7 июля 2021
Деньги собраны 9 июля 2021
Ирина Пахомова
Невролог
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«Костя страдает регулярными судорожными приступами, эпилепсия с трудом поддается лекарственной терапии. Для постановки точного диагноза и выработки тактики лечения мальчик нуждается в генетическом обследовании – полном секвенировании генома».
История болезни
22 ноября 2021
Костя Клюйков получил результаты полного секвенирования генома.
Результаты генетического обследования помогут не только установить точный диагноз ребенку, но и определить дальнейшую тактику лечения.
Юлия, мама Кости, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Юлия, мама Кости, благодарит читателей Русфонда за помощь.