Яндекс.Метрика
Сразу после рождения врачи заподозрили у сына проблемы со здоровьем. Первоначальный диагноз «муковисцидоз» не подтвердился. А в два месяца у сына случился первый эпилептический приступ. Во время ночного сна у него вдруг посинели и начали подергиваться ручки и ножки. Нас на скорой отвезли в Самарскую областную клиническую больницу. Там Костю долго обследовали, а потом направили в Российскую детскую клиническую больницу (Москва). Здесь у сына обнаружили порок развития головного мозга и назначили противоэпилептические препараты. Они сначала помогли, но вскоре приступы вернулись и даже стали более частыми. Снова госпитализация, новые лекарства, но они не помогают. Эпилепсия мешает Косте развиваться. Он до сих пор не сидит и не ползает, не говорит. При этом мой сынок улыбается, любит игрушки, умеет переворачиваться, у него есть перспективы, нужно только справиться с болезнью. Чтобы понять ее причины и подобрать лечение, необходим полный генетический анализ. Но он не оплачивается из средств госбюджета, а самим нам столько не накопить: живем в сельской местности, муж работает водителем, в семье растет еще один ребенок. Надежда только на вас!

Юлия Клюйкова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 7 июля 2021
Деньги собраны 9 июля 2021

Ирина Пахомова

Невролог
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«Костя страдает регулярными судорожными приступами, эпилепсия с трудом поддается лекарственной терапии. Для постановки точного диагноза и выработки тактики лечения мальчик нуждается в генетическом обследовании – полном секвенировании генома».

История болезни

22 ноября 2021

Костя Клюйков получил результаты полного секвенирования генома.

Результаты генетического обследования помогут не только установить точный диагноз ребенку, но и определить дальнейшую тактику лечения. 
Юлия, мама Кости, благодарит читателей Русфонда за помощь.