Аня Большова
1 год, с. Камышла
болезнь Помпе, спасет лекарство на полгода
Сбор
завершен
завершен
Собрано
2 469 897 ₽
Требовалось
2 469 897 ₽
У моей маленькой дочки очень редкое заболевание, вызывающее проблемы с сердцем и серьезные повреждения в мышцах. До семи месяцев Анечка росла здоровым, активным ребенком, но потом неожиданно заболела, поднялась температура, она стала вялой и даже плакать громко перестала, только постанывала. УЗИ показало кардиомегалию (увеличение сердца), в итоге дочку на скорой увезли в областной кардиодиспансер. Там во время одного из обследований при введении наркоза у Анечки остановилось сердце, ее реанимировали только с шестого раза. В результате дочь перестала двигаться. После всех анализов врачи поставили диагноз «болезнь Помпе». Это очень редкое генетическое заболевание, даже в Москве нет опыта его лечения, пришлось связываться с профессором из США. Единственным лекарством, которое может спасти Анечку, является препарат майозайм. Стоит он огромных для нашей семьи денег. На первые четыре месяца лекарством нас бесплатно обеспечил его производитель. На фоне приема препарата состояние дочки стабилизировалось, она даже начала улыбаться, сердце стало работать лучше, Аню перевели из кардиодиспансера в областную клиническую больницу. Врачи говорят, что есть шанс не только на спасение жизни, но и на восстановление моторных функций. Сейчас мы добиваемся выделения средств на закупку лекарства за госсчет. Но это требует времени, а запас жизненно необходимого Анечке лекарства подходит к концу. Пожалуйста, помогите!
Елена Большова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Елена Большова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 5 февраля 2021
Деньги собраны 4 марта 2021
Сергей Шорохов
Заведующий отделением детской кардиохирургии и кардиоревматологии
Самарский областной клинический кардиологический диспансер имени В.П. Полякова (Самара)
«У ребенка редкое генетическое заболевание – болезнь Помпе, ранняя инфантильная форма. В связи с угрозой прогрессирования потери моторных навыков и хронической сердечной недостаточности, создающих риск летального исхода, ребенку жизненно необходима ферментозаместительная терапия. Единственным препаратом для лечения данного заболевания является майозайм».
История болезни
5 марта 2021
Аня Большова получила полугодовой запас лекарства.
Ферментозаместительная терапия поможет остановить потерю моторных навыков и прогрессирование хронической сердечной недостаточности у ребенка.
Елена, мама Ани, благодарит ООО «Бриз», ООО «Сфера», участников благотворительного аукциона «Искусство дарит жизнь», читателей rbc.ru и Русфонда за помощь.
Елена, мама Ани, благодарит ООО «Бриз», ООО «Сфера», участников благотворительного аукциона «Искусство дарит жизнь», читателей rbc.ru и Русфонда за помощь.