Яндекс.Метрика
Тёма родился абсолютно здоровым мальчиком, но через две недели после выписки из роддома у сына вдруг начались судороги, ребенок перестал спать, все время кричал. На скорой нас доставили в областную больницу, Тёму положили в реанимацию, назначили противосудорожные препараты. Но лечение не помогает, приступы участились, их количество доходит до девяти в сутки. Врачи не могут поставить сыну точный диагноз, подозревают генетическую природу заболевания. Чтобы понять, что происходит с ребенком и как его лечить, необходимо сделать анализ – полногеномное секвенирование. Но за счет государства такое исследование не оплачивается, стоит оно дорого, нашей семье не под силу. Пожалуйста, помогите!

Елена Мамонтова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 26 мая 2021
Деньги собраны 3 июня 2021

Виталий Шустров

Заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«Тёма наблюдается в нашем отделении с диагнозом "перинатальное поражение центральной нервной системы". С учетом фармакорезистентной эпилепсии целесообразно проведение ребенку исследования "полное секвенирование генома"».

История болезни

20 ноября 2021

Тёма Мамонтов получил результаты полного секвенирования генома.

Результаты генетического обследования помогут не только установить точный диагноз ребенку, но и определить дальнейшую тактику лечения. 
Елена, мама Тёмы, благодарит читателей Русфонда за помощь.