Яндекс.Метрика
Женя – наш единственный ребенок. Я долго не могла забеременеть, наконец мы с мужем решились на процедуру ЭКО и были очень рады, когда узнали, что у нас будет малыш. Но во время беременности выяснилось, что у мальчика множественные пороки развития: сердца, почек, желудка. После рождения в больнице мы провели три месяца, малыш плохо ел и усваивал пищу, ему наладили питание через зонд. Несмотря на болезни и сложности с кормлением, Женя растет активным улыбчивым мальчиком, гулит и реагирует на окружающих. Впереди у нас операция на сердце, а также нужно выяснить причину множественных пороков развития. Врачи говорят, что это проявление генетических сбоев, но, чтобы поставить точный диагноз, понять перспективы развития ребенка и определить тактику его лечения, нужно сделать полное генетическое обследование – полногеномное секвенирование. К сожалению, анализ этот стоит очень дорого, госбюджетом не оплачивается, а нужных средств в нашей семье нет. Все сбережения ушли на оплату ЭКО, я сейчас не работаю, зарплата мужа не позволяет собрать нужную сумму. Помогите, пожалуйста!

Анна Шишкина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 29 декабря 2020
Деньги собраны 21 января 2021

Виталий Шустров

Заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«Женя поступил в наше отделение на третий день жизни, при обследовании у ребенка были выявлены множественные врожденные патологии: сердца, желудка, почек. Учитывая количество нарушений, мы предполагаем генетическую природу заболевания. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ребенка необходимо провести генетический анализ – полногеномное секвенирование ДНК».

История болезни

11 марта 2021

Женя Шишкин получил результаты генетического анализа.

Результаты полногеномного секвенирования ДНК помогут установить точный диагноз и определить дальнейшую тактику лечения.
Анна, мама Жени, благодарит читателей Русфонда за помощь.