Полине Павловой оплачены дорогие лекарства
25 мая здесь на сайте, на lenta.ru и rbc.ru мы рассказали историю 12-летней Полины Павловой из Омской области («Девочка с аккордеоном», Светлана Иванова). У Полины редкое врожденное заболевание – первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром, приведший к нарушению работы практически всех внутренних органов. Девочке по жизненным показаниям необходима иммуносупрессивная терапия лекарственными препаратами иларис и джакави для поддержания функций организма и сохранения стабильного состояния. Но купить дорогие препараты семья Павловых не в силах. Рады сообщить: вся необходимая сумма (1 553 950 руб.) собрана. Родители Полины благодарят всех за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья.Девочка с аккордеоном
Двенадцатилетнюю Полину Павлову спасут дорогие лекарства
Последний раз Полина видела себя семь лет назад. Она пришла домой после консультации офтальмолога и долго стояла перед зеркалом. А потом сказала: «Прощай, Полина, больше мы с тобой не увидимся». Через несколько дней вместо веселой хохотушки с двумя хвостиками волос она могла видеть только размытое бледное пятно с черными пуговками глаз, а потом и пятно исчезло, наступил мрак. Полина не плакала. Рыдала ее мама Юлия: «Доктор, умоляю, верните дочке зрение! Как она в школу ходить будет?» – «Забудьте про школу, – отрезала врач. – Она никогда не сможет учиться».
Ни мама, ни Полина тогда еще не знали, что потеря зрения – это всего лишь маленькая часть огромного айсберга. Весь организм девочки снаружи и внутри подтачивает страшная неизлечимая болезнь – первичный иммунодефицит, сопровождающийся аутовоспалительным синдромом.
Из-за редкой генетической мутации у ребенка нарушилась вся работа иммунной системы. Она не защищает, а, наоборот, постепенно разрушает ткани и внутренние органы, принимая их за чужеродные образования. Это редчайший вариант иммунодефицита. Во всем мире с таким диагнозом четыре человека. В России – одна Полина.
Ничего удивительного, что в родном Омске о таком заболевании ничего не слышали. Пять лет ребенка лечили от детской почесухи и конъюнктивита, пока окончательно не посадили зрение. Свет и тень – все, что девочка видит сейчас.
Полина родилась в срок с нормальным весом и ростом. Врачи сделали заключение: здорова. Однако проблемы со здоровьем обнаружились уже в первые дни жизни: постгипоксическая ишемическая энцефалопатия, кардиопатия, аллергический дерматит. А кроме того, у девочки три месяца не заживал пупок, после того как заведующая выдернула с мясом остаток пуповины, который не отпал сам.
– Все пеленки были в крови. Дочка плакала и поджимала ножки к животу, – рассказывает Юлия. – Единственный способ ее успокоить был – дать грудь. Но через месяц у Полины началась жуткая аллергия, и кормить грудью мне запретили.
Первые годы у девочки прошли в борьбе с аллергией и кератоконъюнктивитом – воспалением роговицы и оболочки глаза. От аллергического альвеолита и приступов удушья Полина смогла избавиться, только когда ее семья переехала в частный дом к бабушке. Там приступы прекратились, остался аллергический дерматит – красные уплотнения, похожие на гусиную кожу. Зрение, которое омские офтальмологи лечили три года, сохранить не удалось.
В пять лет, когда мама привезла Полину в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца, девочка уже ничего не видела. Ей поставили диагноз «тотальное поствоспалительное васкуляризированное помутнение роговицы, сращение с радужкой, начальная субатрофия глазного яблока». После долгого лечения врачам удалось поднять глазное давление в правом глазу, и Полина смогла увидеть свет. А больше – ничего.
– В раннем детстве, когда дочка еще что-то видела, она успела выучить буквы и цифры, много рисовала и лепила, – вспоминает мама. – Это ей очень помогло, когда в семь лет она пошла в школу для слабовидящих детей. Полина быстро освоила рельефно-точечный шрифт Брайля, записалась в библиотеку, на шахматы и аккордеон. В ее жизни появился смысл.
Пропустить хоть день в любимой школе для Полины было катастрофой. Однако во втором классе учиться ей все же не довелось – в августе 2017 года девочка заболела.
Незадолго до этого из Москвы пришли результаты генетического обследования: первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром – ассоциированный синдром аутовоспаления, артрита и дискератоза (NAIAD).
Это означало, что воспаление глаз, из-за которого Полина потеряла зрение, и дискератоз, ороговение кожи тела и головы, после которого у нее выпали и больше не росли волосы, были вызваны одной болезнью. Обычная простуда для девочки могла закончиться летальным исходом. Поэтому при первых признаках ОРВИ Полину сразу госпитализировали в детскую больницу в Омске. Через неделю усиленного лечения у нее диагностировали первичный перитонит, мезаденит – воспаление лимфоузлов в кишечнике – и острый аппендицит, который удалили на месте.
Уже через два дня после выписки Полина вернулась в больницу с воспалением легких. Началась анемия. Девочке сделали переливания крови. Лечение в Омске закончилось острой почечной недостаточностью. И продолжилось в Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Как лечить ребенка с диагнозом, которого нет ни у кого в стране, никто не знал. Полину подключили к аппарату искусственной вентиляции легких, так как она уже не могла дышать, и ввели в искусственную кому. Учитывая редкий диагноз, врачи решили начать иммуносупрессивную противовоспалительную терапию – это спасло Полине жизнь.
Московские врачи запустили девочке почки и легкие, но тут в кишечнике образовалась стрессовая язва, пришлось срочно удалять 15 см поврежденной подвздошной кишки. Когда кишечник наконец заработал, вернулась дыхательная недостаточность.
2018 год Полина с мамой встретили в московской больнице, через два месяца в НМИЦ здоровья детей девочке провели третью операцию. В этот раз на открытом сердце – сделали пластику аортального клапана.
«Как странно, – рассуждала Полина, когда ее выписали из больницы. – Летом я просто чихнула и пролежала в больнице семь месяцев, мне сделали три операции, два раза я чуть не умерла. Скоро опять лето. Мне нельзя чихать ни в коем случае».
Три года Полина жила дома благодаря иммуносупрессивным препаратам, которые в Москве подобрали иммунологи и выдавал Минздрав Омской области. Девочка ходила с мамой на выставки и слушала музыку в филармонии, сама участвовала в музыкальных конкурсах и завоевывала призовые места, играя ощупью на аккордеоне.
– Мне все говорят, что без глаз нет жизни, – рассказывает Полина. – А я думаю, что все наоборот: без жизни нет глаз. Потому что если я умру, то уже точно ничего не увижу. А если не умру, то врачи обещали заменить роговицу на правом глазу, и тогда я снова всех увижу.
Препараты, благодаря которым Полина три года назад выжила и продолжает жить до сих пор, государством не оплачиваются. А без них девочка снова рискует оказаться в больнице. Последние анализы показали наличие воспаления в крови.
Давайте поможем Полине увидеть себя!
Светлана Иванова,
Омская область
Фото Сергея Величкина
Старший научный сотрудник НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Анна Козлова (Москва): «У Полины редкое врожденное заболевание – первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром. В связи с необходимостью коррекции терапии по жизненным показаниям ребенку необходима иммуносупрессивная терапия лекарственными препаратами иларис и джакави для достижения контроля над заболеванием и сохранения стабильного состояния. К сожалению, данных препаратов в отделении нет».
Стоимость лекарств 1 553 950 руб. Читатели lenta.ru, rbc.ru и rusfond.ru собрали 1 460 485 руб.
Дорогие друзья! Если вы решите помочь Полине Павловой, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде.
Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и андроидов могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.
Экспертная группа Русфонда
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
