19 июня – Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии

День осведомленности о серповидноклеточной анемии призван привлечь внимание к этому редкому заболеванию, напомнить о важности его своевременной диагностики, в том числе скрининговых исследований, а также проинформировать о вариантах лечения болезни.

Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина, при котором эритроциты принимают характерную серповидную форму.

Кроме хронической анемии эта генетическая патология имеет широкий спектр симптомов, поэтому распознать ее бывает непросто. Новорожденные выглядят совершенно здоровыми, признаки болезни начинают проявляться лишь примерно с трехмесячного возраста. Обычно первые сигналы – слабость и искривление рук и ног, болезненность и опухание кистей рук или стоп. В возрасте двух-трех лет у таких детей наблюдается задержка физического развития. Среди других симптомов – тромбы в селезенке и печени, язвы на ногах, бактериальные инфекции, асептический некроз, артрит, повреждение глаз.

Лечение направлено на повышение уровня гемоглобина и снижение числа осложнений. При тяжелом течении болезни проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Разрабатываются варианты генной терапии заболевания – в прошлом году Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании (MHRA) первым в мире одобрило к применению терапию на основе технологии редактирования генома CRISPR.