Сколково
Республика Татарстан
Никита Найденов
14 лет, Казань
синдром Костмана, осложнение после трансплантации костного мозга – реакция «трансплантат против хозяина», системная склеродермия, требуется биопсия кожи и полное геномное секвенирование в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва)
Сбор
завершен
завершен
Собрано
112 600 ₽
Требовалось
106 268 ₽
Собрано 112 600 руб. Госпитализация в феврале–2020
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
С раннего детства сына одолевали тяжелые гнойные инфекции, лекарства при этом особо не помогали. Никита постоянно лежал в больницах, его тщательно обследовали. В итоге поставили тяжелый диагноз – синдром Костмана, при котором из-за дефекта в генах не вырабатывается достаточное количество клеток крови, отвечающих за борьбу с бактериальными инфекциями. Врачи пришли к выводу, что единственный способ спасти сына – это трансплантация костного мозга. Пересадку провели в конце 2006 года от неродственного донора. У Никиты улучшились показатели крови, но потом случилось осложнение – реакция «трансплантат против хозяина». У сына развилась склеродермия: стала уплотняться кожа, произошло поражение суставов, сердца, легких, почек, затем перестали расти кисти и стопы. Благодаря интенсивному лечению врачам удалось приостановить прогрессирование заболевания, сейчас у сына нет признаков поражения внутренних органов, но сохраняется пигментация кожи, суставы не работают в полном объеме: Никита не может сжать кулак, ноги плохо сгибаются. Благодаря вашей помощи в сентябре нам удалось побывать в клинике «Хадасса Медикал Сколково» на консультации у израильского специалиста по генетическим болезням Полины Степенски. После осмотра профессор посоветовала сделать биопсию кожи и полный генетический анализ. Пожалуйста, помогите нам все это оплатить! Никита так хочет выздороветь!
Татьяна Найденова,
Татарстан
Фото из архива семьи
Татьяна Найденова,
Татарстан
Фото из архива семьи
Опубликовано 18 декабря 2019
Деньги собраны 19 декабря 2019
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим, Израиль)
«Чтобы определить причины ухудшения состояния здоровья мальчика, необходимо сделать биопсию кожи для выделения ДНК из фибробластов с дальнейшим полным геномным секвенированием».
История болезни
5 февраля 2020
Никите Найденову провели обследование в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва).
В ходе полногеномного секвенирования, проведенного в Израиле, у Никиты выявили мутацию гена. Учитывая полученную информацию, врачи дали мальчику рекомендации по дальнейшему лечению.
Татьяна и Александр, родители Никиты, благодарят за помощь читателей Русфонда.
Татьяна и Александр, родители Никиты, благодарят за помощь читателей Русфонда.
