Сколково
Свердловская область
Варя Смирнова
13 лет, Екатеринбург
первичный иммунодефицит с полиорганным аутоиммунным синдромом, требуется консультация и геномное секвенирование в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва)
Сбор
завершен
завершен
Собрано
155 588 ₽
Требовалось
155 588 ₽
Деньги собраны. Госпитализация в феврале–2020
Варя тяжело болеет с раннего детства. В полтора года на фоне инфекции у дочки начался нейротоксикоз, и она впала в кому, четыре дня дышала с помощью аппарата. После этого возникли первые приступы эпилепсии. Затем у Вари обнаружили бронхиальную астму, воспаление щитовидной железы, язвенный колит, поражение сосудов и почек. Дочка принимала огромное количество препаратов, но помогали они плохо. И только в 2017 году врачи заподозрили у Вари иммунодефицит, который и вызывал эти серьезные проблемы. По какой-то причине – пока медики ее так и не установили – Варина иммунная система не может справляться с различными инфекциями. Ей назначили иммуноглобулины. Сначала новое лечение помогало, но летом этого года состояние дочки вновь стало ухудшаться. Обострились проблемы с кишечником и желудком. Мы просто в отчаянии! Нам очень нужно попасть к опытному врачу, который сможет помочь Варе. Мы узнали, что в «Хадасса Медикал Сколково» в Москве будет вести прием известный профессор Полина Степенски, которая специализируется на лечении таких тяжелых заболеваний. Умоляем, помогите нам попасть к ней! Варя – талантливая девочка, прекрасно играет на скрипке, и ее даже пригласили учиться в Российскую академию музыки имени Гнесиных, но из-за состояния здоровья она не может приступить к занятиям. Помогите спасти дочь!
Юлия Смирнова,
Свердловская область
Фото из архива семьи
Юлия Смирнова,
Свердловская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 16 декабря 2019
Деньги собраны 19 декабря 2019
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим, Израиль)
«Варе требуется консультация и геномное секвенирование, чтобы определить причины ухудшения состояния ее здоровья. После изучения медицинских документов девочки и получения результатов анализов мы предложим дальнейший план обследования и лечения».
История болезни
5 февраля 2020
Варя Смирнова прошла обследование в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва).
Анализ выявил редкую генетическую поломку, которая привела к возникновению первичного иммунодефицита одновременно с аутоиммунным заболеванием. Для подбора индивидуальной терапии назначены дополнительные обследования.
Варины родители Юлия и Александр благодарят за помощь читателей Русфонда.
Варины родители Юлия и Александр благодарят за помощь читателей Русфонда.