Сколково
Ярославская область
Настя Великанова
13 лет, Ярославль
первичный иммунодефицит, аутоиммунная гемолитическая анемия, требуется консультация в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва)
Сбор
завершен
завершен
Собрано
49 320 ₽
Требовалось
49 320 ₽
Деньги собраны. Госпитализация в декабре–2019
С младенчества дочка постоянно болела вирусными и инфекционными заболеваниями, протекали они всегда тяжело, случались осложнения. Чтобы понять, что происходит с Настей, мы обращались к разным врачам, они назначали ей сильные препараты – антибиотики, иммуномодуляторы, но самочувствие дочки продолжало ухудшаться. Добавилась гемолитическая анемия, при которой происходит распад эритроцитов. Только в 2012 году в московской клинике врачи наконец смогли поставить диагноз: первичный иммунодефицит. Из-за нарушения работы иммунной системы организм Насти не может сопротивляться различным вирусам и бактериям. У дочки обнаружена редкая генетическая мутация, однако она не совпадает с клинической картиной болезни. Чувствует Настя себя все время неважно, часто болеет – любой воспалительный процесс требует мощной антибактериальной терапии. Дочка вынуждена постоянно принимать лекарства, чтобы повысить иммунитет. Нам посоветовали проконсультироваться у израильского профессора Полины Степенски, которая специализируется на генетических заболеваниях. Скоро она будет вести прием в Москве. Пожалуйста, помогите нам попасть к ней на консультацию! Мы так надеемся, что она поможет Насте! Дочь очень устала от бесконечных болезней и таблеток.
Наталья Великанова,
Ярославская область
Фото из архива семьи
Наталья Великанова,
Ярославская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 6 декабря 2019
Деньги собраны 9 декабря 2019
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим, Израиль)
«Девочке необходима медико-генетическая консультация по вопросу наследственного характера заболевания. По ее итогам будут назначены дальнейшие обследования и предложены варианты лечения»
История болезни
10 декабря 2019
Настя Великанова побывала на консультации у профессора Полины Степенски в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва).
Доктор тщательно обследовала девочку, ей провели специальные анализы крови. Для выявления причины тяжелого течения заболевания Насте и ее родителям назначено полное секвенирование генома, а также даны рекомендации по дальнейшему лечению.
Настина мама Наталья благодарит за помощь читателей Русфонда.
Настина мама Наталья благодарит за помощь читателей Русфонда.