Яндекс.Метрика
До полутора лет сын нормально развивался – вовремя начал ползать, ходить, говорить первые слова. Никита рос активным, любил общаться с другими детьми, играть, лепить из пластилина. Но со временем Никита вообще перестал говорить и отзываться на имя. Постепенно он полностью утратил интерес к окружающему миру, мог целыми днями просто лежать и смотреть в потолок, ни на кого не реагируя. Мы пошли по врачам. Никиту обследовали, ставили разные сложные диагнозы, за свой счет мы начали заниматься с нейропсихологом, дефектологом. Но речь так и не вернулась. Правда, интенсивное лечение дало некоторые результаты, улучшилось эмоциональное состояние сына, но он до сих пор не разговаривает, и его общее развитие стремительно деградирует. Чтобы установить точную причину и подобрать адекватное лечение, врачи рекомендовали провести Никите генетическое обследование. Беда в том, что бесплатно это обследование не делается, а стоит дорого. Но, возможно, это наш последний шанс подобрать ключ и наконец-то вернуть Никиту в этот мир. Помогите нам, пожалуйста!

Анна Савина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 3 июня 2022
Деньги собраны 29 июня 2022

Илья Канивец

Генетик
Медико-генетический центр «Геномед» (Москва)
«У Никиты выявлена слуховая нейропатия, сенсомоторная алалия, задержка психоречевого развития. Для выяснения причин патологии у ребенка и определения дальнейшей тактики лечения необходимо провести специальное обследование – полное секвенирование генома».

История болезни

19 января 2023

Никита Покшиванов получил результаты генетического обследования.

Полученные данные полного геномного секвенирования свидетельствуют, что генетических поломок у ребенка не найдено и, соответственно, генетическая (наследственная) природа заболевания исключена.
Анна, мама Никиты, благодарит читателей Русфонда за помощь.