Яндекс.Метрика
С первых месяцев Катя отставала в развитии от других детей, поздно начала держать голову. Врачи назначали процедуры – массаж, гимнастику, физиопроцедуры, но изменений не было. В полгода дочке поставили диагноз «детский церебральный паралич». Мы продолжили активную реабилитацию, но после одного сеанса массажа Катя вдруг посинела и задохнулась. С трудом удалось привести дочку в чувство. Через некоторое время начались приступы судорог. Кате поставили новый диагноз: симптоматическая эпилепсия, назначили лекарство, но оно не помогало – приступы только учащались и становились сильнее. Мы консультировались у разных специалистов в Нижнем Новгороде и в Москве, пытались подобрать подходящий препарат, дочку несколько раз обследовали, но ничего не помогало, и найти причину болезни никак не удавалось. Наконец нам рекомендовали пройти серьезное генетическое исследование, которое позволит понять, что происходит с дочкой, и подобрать подходящее лечение. Но стоит оно очень дорого, мы не можем оплатить его самостоятельно, поэтому вынуждены обратиться за помощью.

Татьяна Скуратова,
Нижегородская область
Фото Алексея Шевцова
Опубликовано 1 ноября 2021
Деньги собраны 29 ноября 2021

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У девочки ДЦП, спастический тетрапарез, осложненный симптоматической эпилепсией неуточненного генеза в фармакорезистентной форме – это значит, что болезнь не поддается медикаментозной терапии. С целью выявления генетической природы заболевания, постановки точного диагноза и определения стратегии дальнейшего лечения и реабилитации требуется генетическое исследование – полное секвенирование генома».

История болезни

2 декабря 2021

Катя Скуратова прошла генетическое обследование.

Результаты анализа, которые позволят уточнить диагноз, будут готовы в маe. После этого Кате назначат необходимое лечение.
Татьяна, мама Кати, благодарит читателей rusfond.ru за помощь.