Максим Макарычев
5 лет, Нижний Новгород
метаболические кризы неуточненной этиологии, требуется генетический анализ
Сбор
завершен
завершен
Собрано
148 073 ₽
Требовалось
98 766 ₽
Собрано 148 073 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Два года назад у сына пропал аппетит, появилась слабость и рвота. Врачи говорили, что его организм так реагирует на некоторые продукты, и посадили нас на диету. В феврале, а затем в апреле 2020 года у Максима случились кризы – слабость, рвота, потеря сознания, он оказался в больнице. Анализы показали, что в его организме повышенное содержание ацетона. Первый раз врачи предположили, что это может быть любая инфекция и вдобавок непереносимость молочных продуктов. Второй раз – что причина метаболических кризов в генетическом нарушении. Сына обследовали в Приволжском исследовательском медицинском университете и нашли у него хронический дуоденит (болезнь двенадцатиперстной кишки, которая характеризуется воспалением слизистой оболочки. – Русфонд). Врачи сказали, что это заболевание – следствие другого, пока не выявленного. Кризы у Максима продолжаются. За последний год они случались четыре раза, сын стал заикаться, потерял в весе. По рекомендации докторов мы за свой счет сделали ему генетический анализ на выявление наследственных нарушений обмена веществ. Но полученной информации врачам недостаточно. Сейчас требуется более глубокое исследование – полное секвенирование генома. А денег, чтобы его оплатить, у нас нет. Работает только муж, я ухаживаю за Максимом, есть старшая дочь. Помогите, пожалуйста!
Елена Кондакова,
Нижегородская область
Фото Алексея Шевцова
Елена Кондакова,
Нижегородская область
Фото Алексея Шевцова
Опубликовано 4 августа 2021
Деньги собраны 18 августа 2021
Ольга Халецкая
Заведующая кафедрой госпитальной педиатрии
Приволжский исследовательский медицинский университет (Нижний Новгород)
«Чтобы выявить причину метаболических кризов и назначить лечение, Максиму требуется генетический анализ – полное секвенирование генома».
История болезни
6 сентября 2021
Максим Макарычев прошел генетическое обследование.
Результаты анализа, которые позволят уточнить диагноз, будут готовы в марте. После этого Максиму назначат необходимое лечение.
Елена, мама Максима, благодарит читателей nnmama.ru и rusfond.ru за помощь.
Елена, мама Максима, благодарит читателей nnmama.ru и rusfond.ru за помощь.
Благодарности родителей
10 сентября 2021
Елена, мама Максима Макарычева:
«Огромная благодарность всему коллективу Русфонда и лично Алексею Шевцову, руководителю бюро в Нижегородской области. И конечно же, людям, которые помогли моему сыну.
Как здорово осознавать, что тебя окружают люди, которые готовы прийти на помощь и не бросят в трудную минуту. Возможно, это банальные слова, но от всего сердца. Спасибо».
Как здорово осознавать, что тебя окружают люди, которые готовы прийти на помощь и не бросят в трудную минуту. Возможно, это банальные слова, но от всего сердца. Спасибо».