Исследование, без которого лечение невозможно

Почему генетический анализ бывает жизненно важен

Родители тяжелобольных детей обращаются в Русфонд с самыми разными просьбами. Кто-то просит оплатить ребенку с врожденным пороком сердца срочную операцию: госквоты на текущий год закончились, а ждать нельзя. Кому-то нужно отвезти малыша с ДЦП на реабилитацию, с которой государство помогает, но только в одном на всю страну реабилитационном центре – и только раз в полгода при наличии мест. Также часто просят приобрести инвалидные коляски, слуховые аппараты, которые должны подбираться индивидуально. В каждом подобном случае читатель, перечисляющий подопечному Русфонда деньги, понимает, в чем проблема и в чем ее решение. Операция спасет сердце одного малыша, специальная коляска поможет другому вести мобильный образ жизни и видеть мир не только из окна квартиры, слуховой аппарат позволит учиться в школе и общаться с родными. Но бывают случаи, когда ребенку необходимо еще даже не само лечение, а подбор его правильной методики.

Когда врачам изначально понятно, с каким заболеванием предстоит бороться и что нужно предпринять, выздоровление пациента становится вопросом времени. Например, если у ребенка врожденный порок сердца, то ему назначают операцию – виден некий прямой путь от точного диагноза до лечения.

Но бывают ситуации, в которых специалистам прежде всего необходимо понять, с чем именно они имеют дело. Как, например, в случае с подопечным Русфонда – пятилетним Матвеем из небольшого городка в Башкортостане. Мальчик родился здоровым, и до года с ним все было хорошо. А потом родители вдруг стали замечать, что сын постепенно, день за днем теряет интерес к игрушкам, перестает реагировать на окружающих, постоянно хочет спать. Врачи диагностировали у Матвея последствия гипоксического поражения центральной нервной системы и назначили стандартное для такого диагноза лечение: лекарства и массаж. Не помогло.

Вскоре Матвей разучился сидеть, а лежа не мог держать голову. Дальше – больше: начались эпилептические приступы. Доктора назначали то одно лекарство, то другое, пытаясь определить, какой именно медикамент поможет купировать судороги. А тем временем развитие ребенка полностью остановилось – мальчик мог только лежать. Дни шли, препараты менялись, но положительного результата не было, приступы повторялись все чаще, проходили все болезненнее. После очередной госпитализации и врачебного консилиума встал вопрос о необходимости полного секвенирования генома, то есть проведения генетического анализа, который помог бы найти мутацию, отвечающую за возникновение приступов. Такого рода исследование – а стоит оно очень дорого – государством не оплачивается, хотя зачастую только так врачи могут выявить причину болезни и подобрать правильную терапию, а также исключить препараты, которые могут не только не помочь, но еще и навредить ребенку.

Бюро Русфонда в Башкортостане успешно закрыло сбор на оплату генетического обследования для Матвея с помощью наших читателей. И по его результатам врачи наконец смогли назначить лекарства, которые купировали эпилептические приступы. К тому времени ребенку исполнилось пять лет.

В случае с Матвеем подбор медикаментозного лечения занял даже не месяцы, а годы и стал возможен только после назначения генетического анализа, когда были исчерпаны все другие варианты. Было упущено много времени, эпилептические приступы остановили интеллектуальное и физическое развитие Матвея, он потерял практически все навыки – и теперь ему предстоит долго восстанавливаться. Именно поэтому так важно вовремя провести генетическое исследование – при первых подозрениях на наследственные причины болезни.

За 2022 год региональные бюро Русфонда с помощью неравнодушных читателей оплатили 41 жизненно важное генетическое исследование – на основе этих исследований врачи смогут подобрать правильное лечение для наших подопечных.